Tin sinh học (bioinformatics) là một lĩnh vực mới của khoa học mới của khoa học sự sống (life science). Một tiêu chính của tin sinh học là hiểu được những thông tin được chứa đựng trọng sinh vật sống. Tin sinh học là sự kết hợp của sinh học (biology), khoa học máy tính (computer science), và phân tích dữ liệu (data analysis). Tin sinh học cũng có thể hiểu là khoa học dữ liệu (data science) nghiên cứu thông tin được lưu trữ và xử lý trong cơ thể sống như thế nào.

de novo assembly (còn có thể hiểu là de novo sequencing) là phương pháp xây dựng một hệ gen hoàn toàn mới từ rất nhiều đoạn trình tự ngắn (DNA fragments/short-reads) mà không có bất kỳ thông tin nào trước đó về hệ gen chiếu hoặc thứ tự của các đoạn trình tự.

Dự đoán gen (gene prediction) hay còn gọi là tìm kiếm gene (gene finding) là quá trình xác địnd các đoạn trình tự DNA mà mã hóa cho gen. Những gen được dự đoán có thể là những gen mã hóa cho protein hoặc là các RNA. Đôi khi dự đoán gen còn bao gồm cả tìm kiếm các đoạn trình tự có chức năng khác như là các vùng điều hòa. Tìm kiếm hay dự doán gen là bước đầu tiên và là một trong những bước quan trọng để nghiên cứu về hệ gen của một loài sinh vật nào đó sau khi hệ gen của nó được de novo assembly.

SNP là viết tắt của “Single Nucleotide Polymorphism” trong tiếng Anh, có nghĩa là một biến thể đơn nucleotide. Đây là một dạng đột biến phổ biến trong gen học, đại diện cho sự khác nhau giữa các cá thể về một nucleotide đơn nhất trong chuỗi DNA.

Một SNP thường xảy ra khi một nucleotide trong chuỗi DNA thay thế bởi một nucleotide khác. SNP có thể có ảnh hưởng đến tính trạng di truyền của cá thể, bao gồm khả năng mắc các bệnh di truyền hoặc phản ứng khác nhau với thuốc. SNP cũng là một công cụ hữu ích để phân tích đa dạng di truyền giữa các nhóm dân tộc và các loài sinh vật khác nhau.

SNP có thể được phát hiện và phân tích thông qua nhiều phương pháp, bao gồm kỹ thuật PCR và các công nghệ DNA sequencing. Các nghiên cứu về SNP đang được thực hiện rộng rãi để giúp hiểu sâu hơn về di truyền và các yếu tố gây bệnh, cũng như phát triển các phương pháp chẩn đoán và điều trị bệnh.

Trong tin sinh học, gióng hàng trình tự (sequence alignment) là các sắp xếp các vùng trình tự (có thể là DNA, RNA, hoặc protein) để tìm ra những vùng trình tự tương đồng. Những vùng tương đồng đó giữa các trình tự có thể có liên quan tới một chức năng, cấu trúc hay một quá trình tiến hóa nào đó.