Các bất thường về nhiễm sắc thể có thể là về số lượng hoặc cấu trúc. Bất thường về số lượng có nghĩa là một cá nhân bị thiếu một trong các nhiễm sắc thể trong một cặp hoặc có nhiều hơn hai nhiễm sắc thể thay vì một cặp. Một bất thường về cấu trúc có nghĩa là cấu trúc của nhiễm sắc thể đã bị thay đổi theo một số cách. LOBI Việt Nam sẽ cùng các bạn phân tích chi tiết hơn về vấn đề này dưới đây.
MỤC LỤC BÀI VIẾT
Nhiễm sắc thể là gì?
Nhiễm sắc thể là cấu trúc chứa gen. Gen là những chỉ dẫn riêng lẻ cho cơ thể chúng ta biết cách phát triển và hoạt động; chúng chi phối các đặc điểm thể chất và y học. Chẳng hạn như màu tóc, nhóm máu và tính mẫn cảm với bệnh tật.
Nhiều nhiễm sắc thể có hai đoạn, được gọi là “cánh tay”, được ngăn cách bởi một vùng thắt lại được gọi là tâm động. Cánh tay ngắn hơn được gọi là cánh tay “p”. Cánh tay dài hơn được gọi là cánh tay “q”.
Nhiễm sắc thể được tìm thấy ở đâu trong cơ thể?
Cơ thể được tạo thành từ các đơn vị riêng lẻ được gọi là tế bào. Cơ thể của bạn có nhiều loại tế bào khác nhau, chẳng hạn như tế bào da, tế bào gan và tế bào máu. Ở trung tâm của hầu hết các tế bào là một cấu trúc được gọi là nhân. Đây là nơi chứa các nhiễm sắc thể.
Con người có bao nhiêu nhiễm sắc thể?
Số lượng nhiễm sắc thể điển hình trong tế bào người là 46: 23 cặp, chứa tổng số ước tính khoảng 20,000 đến 25,000 gen. Một bộ gồm 23 nhiễm sắc thể được thừa hưởng từ mẹ ruột (từ trứng), và bộ còn lại được thừa hưởng từ cha đẻ (từ tinh trùng).
Trong số 23 cặp nhiễm sắc thể, 22 cặp đầu tiên được gọi là “nhiễm sắc thể thường”. Cặp cuối cùng được gọi là “nhiễm sắc thể giới tính”. Nhiễm sắc thể giới tính xác định giới tính của một cá nhân: nữ có hai nhiễm sắc thể X (XX), và nam có một nhiễm sắc thể X và Y (XY). Bố và mẹ mỗi người đóng góp một bộ gồm 22 nhiễm sắc thể thường và một nhiễm sắc thể giới tính.
Các nhà khoa học nghiên cứu nhiễm sắc thể như thế nào?
Trong một thế kỷ, các nhà khoa học đã nghiên cứu nhiễm sắc thể bằng cách quan sát chúng dưới kính hiển vi. Muốn vậy, chúng cần được nhuộm màu. Sau khi nhuộm màu, các nhiễm sắc thể trông giống như những sợi dây với các “dải” sáng và tối và có thể chụp được ảnh của chúng. Một bức tranh, hoặc bản đồ nhiễm sắc thể, của tất cả 46 nhiễm sắc thể được gọi là karyotype. Karyotype có thể giúp xác định những bất thường trong cấu trúc hoặc số lượng nhiễm sắc thể.
Để giúp xác định các nhiễm sắc thể, các cặp đã được đánh số từ 1 đến 22, với cặp thứ 23 được đánh dấu là “X” và “Y.” Ngoài ra, các dải xuất hiện sau khi nhuộm đều được đánh số, số càng cao thì vùng đó càng xa tâm động.
Trong thập kỷ qua, các kỹ thuật mới hơn đã được phát triển cho phép các nhà khoa học và bác sĩ sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể mà không cần sử dụng kính hiển vi. Những phương pháp mới hơn này so sánh DNA của bệnh nhân với một mẫu DNA bình thường. Việc so sánh có thể được sử dụng để tìm các bất thường về nhiễm sắc thể khi hai mẫu khác nhau.
Một phương pháp như vậy được gọi là xét nghiệm tiền sản không xâm lấn. Đây là một xét nghiệm để sàng lọc thai kỳ để xác định xem em bé có tăng khả năng mắc các rối loạn nhiễm sắc thể cụ thể hay không. Xét nghiệm kiểm tra DNA của đứa trẻ trong máu của người mẹ.
Bất thường nhiễm sắc thể là gì?
Có nhiều dạng bất thường nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, chúng có thể được tổ chức thành hai nhóm cơ bản: bất thường về số lượng và bất thường về cấu trúc.
Bất thường về số lượng: Khi một cá thể bị thiếu một trong các nhiễm sắc thể từ một cặp, tình trạng này được gọi là đơn bội. Khi một cá thể có nhiều hơn hai nhiễm sắc thể thay vì một cặp, tình trạng này được gọi là thể tam nhiễm.
Một ví dụ về tình trạng gây ra bởi các bất thường về số lượng là hội chứng Down, biểu hiện bằng sự chậm phát triển trí tuệ, khó khăn trong học tập, biểu hiện trên khuôn mặt đặc trưng và trương lực cơ kém (giảm trương lực) ở trẻ sơ sinh. Một cá nhân bị hội chứng Down có ba bản sao của nhiễm sắc thể 21 thay vì hai; vì lý do đó, tình trạng này còn được gọi là Trisomy 21. Một ví dụ về chứng đa nhiễm sắc thể, trong đó một cá nhân thiếu nhiễm sắc thể, là hội chứng Turner. Trong hội chứng Turner, một phụ nữ được sinh ra chỉ có một nhiễm sắc thể giới tính là X, và thường lùn hơn mức trung bình và không thể có con, kèm theo những khó khăn khác.
Bất thường về cấu trúc: Cấu trúc của nhiễm sắc thể có thể bị thay đổi theo một số cách.
Mất đoạn: Một phần của nhiễm sắc thể bị mất hoặc xóa.
Lặp đoạn: Một phần của nhiễm sắc thể được nhân đôi, dẫn đến mang thêm vật chất di truyền.
Chuyển đoạn: Một phần của một nhiễm sắc thể này được chuyển sang một nhiễm sắc thể khác. Có hai loại chuyển vị chính. Trong một chuyển đoạn tương hỗ, các đoạn từ hai nhiễm sắc thể khác nhau đã được trao đổi với nhau. Trong một chuyển đoạn Robertson, toàn bộ nhiễm sắc thể đã gắn vào một nhiễm sắc thể khác tại tâm động.
Đảo đoạn: Một phần của nhiễm sắc thể bị đứt ra, đảo lộn và gắn lại. Kết quả là, vật chất di truyền bị đảo ngược.
Vòng: Một phần của nhiễm sắc thể bị đứt ra và tạo thành vòng tròn. Điều này có thể xảy ra kèm theo mất hoặc không mất vật liệu di truyền.
Hầu hết các bất thường nhiễm sắc thể xảy ra như một sai hỏng ở trứng hoặc tinh trùng. Trong những trường hợp này, sự bất thường hiện diện trong mọi tế bào của cơ thể. Tuy nhiên, một số bất thường xảy ra sau khi thụ thai; nghĩa là một số tế bào có bất thường và một số thì không.
Các bất thường về nhiễm sắc thể có thể được di truyền từ cha mẹ (chẳng hạn như chuyển vị) hoặc là “de novo” (mới đối với cá nhân). Đây là lý do tại sao, khi một đứa trẻ được phát hiện có bất thường, các nghiên cứu nhiễm sắc thể thường được thực hiện trên cha mẹ.
Bất thường nhiễm sắc thể diễn ra như thế nào?
Các bất thường về nhiễm sắc thể thường xảy ra khi có lỗi trong quá trình phân chia tế bào. Có hai hình thức phân chia tế bào, nguyên phân và giảm phân.
Nguyên phân dẫn đến hai tế bào là bản sao của tế bào ban đầu. Một tế bào có 46 nhiễm sắc thể phân chia và trở thành hai tế bào có 46 nhiễm sắc thể mỗi tế bào. Loại phân chia tế bào này xảy ra khắp cơ thể, ngoại trừ cơ quan sinh sản. Đây là cách hầu hết các tế bào tạo nên cơ thể chúng ta được tạo ra và thay thế.
Giảm phân tạo ra các tế bào có một nửa số lượng nhiễm sắc thể, 23, thay vì 46 như bình thường. Đây là kiểu phân chia tế bào xảy ra ở cơ quan sinh sản, tạo ra trứng và tinh trùng.
Trong cả hai quá trình, số lượng nhiễm sắc thể chính xác được cho là kết thúc trong các tế bào được tạo ra. Tuy nhiên, những sai sót trong quá trình phân chia tế bào có thể dẫn đến việc các tế bào có quá ít hoặc quá nhiều bản sao của một nhiễm sắc thể. Sai hỏng cũng có thể xảy ra khi các nhiễm sắc thể đang được nhân đôi.
Các yếu tố khác có thể làm tăng nguy cơ xuất hiện bất thường nhiễm sắc thể là:
Tuổi của người mẹ: Phụ nữ được sinh ra với tất cả số trứng mà họ sẽ có. Một số nhà nghiên cứu tin rằng lỗi có thể xuất hiện trong vật liệu di truyền của trứng khi chúng già đi. Phụ nữ lớn tuổi có nguy cơ sinh con với các bất thường nhiễm sắc thể cao hơn phụ nữ trẻ. Bởi vì nam giới sản xuất tinh trùng mới trong suốt cuộc đời của họ, tuổi của người cha không làm tăng nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể.
Môi trường: Mặc dù không có bằng chứng kết luận rằng các yếu tố môi trường cụ thể gây ra bất thường nhiễm sắc thể, vẫn có khả năng môi trường có thể đóng một vai trò nào đó trong việc xuất hiện các lỗi di truyền.
Dịch giả: Nickie Ferrante
Nguồn: NIH – Fact Shees about Genomics
LOBI Vietnam là công ty tiên phong trong lĩnh vực Đọc trình tự gen thế hệ mới NGS (Next Generation Sequencing) và Phân tích Tin sinh học. Liên hệ hotline/Zalo 092.510.8899 để biết thêm chi tiết.
