Đau nửa đầu và cơ sở di truyền

Đau nửa đầu là gì?

Bệnh đau nửa đầu (Migraine) là tình trạng một bên đầu đột ngột nhói lên.  Đây là một loại bệnh thần kinh hiện nay vẫn chưa tìm ra nguyên nhân một cách rõ ràng. Việc điều trị bệnh chủ yếu tập trung làm giảm triệu chứng và ngăn ngừa các cơn đau. Đặc biệt, chứng đau nửa đầu đang ảnh hưởng đến hơn một tỷ người trên toàn thế giới nhưng cơ sở di truyền của nó phần lớn vẫn chưa được biết đến. Các nhà khoa học cho rằng có từ 60% đến 80% ca bệnh được di truyền từ bố mẹ.

Các dạng của bệnh

Bệnh thường có hai loại: đau nửa đầu kèm theo tiền triệu và không có tiền triệu. Tiền triệu thoáng qua (aura) là những dấu hiệu báo trước sự xuất hiện của cơn đau trong nhiều giờ hoặc nhiều ngày trước đó như:

  • Trầm cảm hoặc cáu kỉnh đột ngột
  • Khó chịu với ánh sáng và tiếng ồn
  • Mệt mỏi, thiếu năng lượng
  • Khẩu vị thay đổi, chắng mặt và buồn nôn.

Bệnh thường phổ biến ở độ tuổi từ 10 đến 45 tuổi. Đau nửa đầu có thể kéo dài từ vài giờ cho đến vài ngày. Bệnh thường là lành tính và có thể khỏi sau một thời gian. Tuy nhiên, trong cơn đau người bệnh sẽ cảm thấy khó chịu làm ảnh hưởng đến các hoạt động hàng ngày.

bệnh đau nửa đầu

Nghiên cứu tương quan toàn hệ gen xác định cơ sở di truyền của bệnh

Vào đầu năm 2022, một nghiên cứu về tương quan toàn hệ gen (GWAS) của Heidi Hautakangas và các đồng nghiệp đã chỉ ra nhiều vị trí biến dị mới trên nhiễm sắc thể góp phần tạo ra cơn đau. Cụ thể, các nhà khoa học đã thực hiện nghiên cứu với :

  • 102,084 mẫu bệnh.
  • 771,257 mẫu đối chứng (không bị bệnh).

Kết quả đã xác định được 123 vị trí biến dị trên nhiễm sắc thể (loci) trong đó 86 vị trí chưa được biết đến. Những vị trí này tạo cơ hội để đánh giá cả các thành phần di truyền tách biệt và các thành phần di truyền chung trong hai kiểu bệnh chính: có tiền triệu  và  không có tiền triệu.

Các biến dị đặc trưng cho bệnh

Phân tầng các nguy cơ bằng cách sử dụng 29,679 mẫu bệnh đã chỉ ra:

  • Ba biến dị có liên quan đến chứng đau nửa đầu kèm theo tiền triệu. Cụ thể trong các gen HMOX2, CACNA1A, và MPPED2.
  • Hai biến dị có thể đặc trưng cho bệnh không kèm theo tiền triệu gần các gen SPINK2 và FECH.
  • Chín biến dị nhạy cảm cao với chứng đau nửa đầu.
  • Các vị trí nguy cơ mới bao gồm các gen đích của các thuốc đặc hiệu dùng để điều trị chứng đau nửa đầu. Cụ thể là peptit liên quan đến gen calcitonin (CALCA/CALCB) và thụ thể serotonin 1F (HTR1F).

Các nhà khoa học đã dần làm sáng tỏ các quan điểm về chứng đau nửa đầu. Thứ nhất, căn nguyên của bệnh bao gồm cả yếu tố di truyền tế bào thần kinh và mạch máu. Thứ hai, bệnh này thực sự là một chứng rối loạn mạch thần kinh.

Độc giả quan tâm có thể xem toàn bộ nghiên cứu tại đây.

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *