Hướng dẫn bởi kỹ sư y sinh Justin Zook của viện tiêu chuẩn và công nghệ (National Institute of Standards and Technology) , một nhóm các nhà khoa học từ đại học Harvard và viện tin sinh học Virginia (Virginia Bioinformatics Institute of Virginia Tech) giới thiệu một số phương pháp mới để việc tích hợp dữ liệu từ các nền tảng giải trình tự khác nhau, do đó tạo ra một bộ dữ liệu đáng tin cậy của kiểu gene để phục vụ như một điểm chuẩn cho giải mã bộ gene người.
Chúng ta biết rằng hệ gene người rất phức tạp, để hiểu được nó chúng ta cần một phương pháp tốt từ hướng nghiên cứu này. Zook nói : “bằng cách thiết lập tham chiếu và bộ dữ liệu tiêu chuẩn vàng, các nhà khoa học làm một bước sát hơn là đưa trình tự bộ gene vào thực hành lâm sàng ”.
Các phương pháp đưa ra bởi các nhà nghiên cứu giúp nó có thể thấy được con đường di truyền của một cá thể từ đó đưa ra các quyết định y khoa để chẩn đoán, ngăn ngừa và điều trị các bệnh – nhận được sự ưu tiên của Viện y tế quốc gia. Nghiên cứu được công bố ngày 16/02 trên Nature Biotechnology.
Bằng cách so sánh và tích hợp toàn bộ 11 bộ gene người và bộ dữ liệu exome từ nền tảng 5 phương pháp giải trình tự.
Viện tiêu chuẩn và công nghệ đã tổ chức giới thiệu về hệ gene trong một tập đoàn, gồm toàn bộ hệ gene tham chiếu có sẵn đê nghiên cứu, kinh doanh thương mại và các phòng thí nghiệm lâm sàng.
Nhóm nghiên cứu giải quyết các thách thức với chuyên gia David Mittelman, một giáo sư khoa học sinh học tại viện Tin sinh học Virginia, những người tạo ra công cụ phân tích một khối lượng lớn thông tin di truyền.
Các nhà nghiên cứu tạo ra một thước đo để xác định tính chính xác của các biến thể gen và hiểu những đoạn bảo thủ, nguồn gốc các lỗi trong giải trình tự và các phương pháp tin sinh học.
Phát hiện của họ được công bố trên các web so sánh gen và phân tích thử nghiệm, gọi là GCAT, cho phép thực hiện đo điểm chuẩn với bất kì phương pháp giải trình trình tự nào.
GCAT được xây dựng với sự giúp đỡ của Virgina Tech sở hữu trí tuệ và một công ty mới thành lập thuộc sở hữu của giảng viên bắt đầu với tên gọi Arpeggi, mà Mittelman đồng sáng lập.
Nguồn: sciencedaily
Tài liệu tham khảo
Justin M Zook, Brad Chapman, Jason Wang, David Mittelman, Oliver Hofmann, Winston Hide, Marc Salit. Integrating human sequence data sets provides a resource of benchmark SNP and indel genotype calls. Nature Biotechnology, 2014; DOI: 10.1038/nbt.2835
LOBI Vietnam là công ty tiên phong trong lĩnh vực Đọc trình tự gen thế hệ mới NGS (Next Generation Sequencing) và Phân tích Tin sinh học. Liên hệ hotline/Zalo 092.510.8899 để biết thêm chi tiết.
