Đánh giá tính khả dụng lâm sàng của dữ liệu genomic và proteomic thu được từ các khối u

Assessing the clinical utility of cancer genomic and proteomic data across tumor types

Author: Yuan Yuan, Eliezer M Van Allen, Larsson Omberg, Nikhil Wagle, Ali Amin-Mansour, Artem Sokolov, Lauren A Byers, Yanxun Xu, Kenneth R Hess, Lixia Diao, Leng Han, Xuelin Huang, Michael S Lawrence, John N Weinstein, Josh M Stuart, Gordon B Mills, Levi A Garraway, Adam A Margolin, Gad Getz & Han Liang

Tóm tắt: Định dạng phân tử khối u là một phương pháp hứa hẹn nâng cao hiệu quả kiểm soát lâm sàng bệnh ung thư, tuy nhiên lợi ích của việc tích hợp các dữ liệu phân tử với các yếu tố lâm sàng truyền thống chưa được nghiên cứu một cách có hệ thống.

Trong nghiên cứu này, khả năng qua khỏi của bệnh nhân ung thư được dự đoán sử dụng các dữ liệu phân tử khác nhau (thay đổi số lượng bản sao soma, methyl hóa DNA và mRNA, biểu hiện của microRNA và protein) từ 953 mẫu bệnh phẩm thuộc 4 loại ung thư thu được từ dự án The Cancer Genome Atlas. Nghiên cứu đã tìm ra rằng kết hợp dữ liệu phân tử với các yếu tố lâm sàng sẽ thu được các dự đoán có ý nghĩa thống kê tốt hơn (FDR < 0.05) ở 3 loại ung thư, tuy nhiên những tiến bộ này vẫn còn hạn chế (2.2-23.9%). Những phân tích bổ sung đã cho thấy khả năng dự đoán không cao giữa các loại khối u ngoại trừ một trường hợp. Ở các gene có liên quan đến biểu hiện lâm sàng, nghiên cứu đã phát hiện 10,281 biến đổi soma trên 12 loại ung thư ở 2,928/3,277 bệnh nhân (89.4%), trong số đó nhiều trường hợp không phát hiện được bởi phân tích khối u đơn. Nghiên cứu này cung cấp một điểm khởi đầu, bao gồm một mô hình đánh giá nhằm xây dựng phương pháp chẩn đoán và điều trị tin cậy sử dụng dữ liệu phân tử.

Full article: http://www.nature.com/nbt/journal/v32/n7/full/nbt.2940.html