Từ 6 triệu đến 1 – Câu chuyện của bé Jessica

Bé Jessica, người Anh 4 tuổi, có tiền sử mang chứng động kinh đã cùng bố mẹ tham gia dự án 100K genomes của UK bằng cách gửi mẫu máu để giải trình tự toàn bộ hệ gen.

Các chuyên gia Tin sinh học đã tiến hành phân tích hệ gen và phát hiện được hơn 6 triệu biến đổi so với hệ gen tham chiếu. Trong đó có gần 700K biến đổi hiếm gặp. Trong đó, gần 3000 đột biến gây biến đổi chức năng của ptorein. Do bố mẹ bé không có triệu chứng động kinh, các chuyên gia Tin sinh học đã loại bỏ các biến đổi hiếm gặp mà cũng có ở bố mẹ, thu được 67 biến đổi hiếm gặp chỉ có ở bé Jessica. Những biến đổi này rất có thể là nguyên nhân gây ra bệnh của bé.

Bằng cách sàng lọc từng biến đổi di truyền với cơ sở dữ liệu PanelApp (một cơ sở dữ liệu biến đổi di truyền do cộng đồng các nhà khoa học xây dựng, đóng góp) và phát hiện một biến đổi di truyền ở gen SLC2A1 mà được ghi nhận là có liên quan tới bệnh động kinh. Gen SLC2A1 này đóng vài trò trong việc hấp thụ glucose trong các tế bào não. Việc thiếu hụt đường trong não gây ra “Glut1 deficiency syndrome”. Để bù lượng đường thiếu hụt trong não, cô bé đã áp dụng chế độ ăn ketogenic (chế độ ăn kiêng nhiều cất béo, vừa đủ protein và ít tinh bột) và các triệu chứng của cô bé đã biến mất.

Link https://www.genomicsengland.co.uk/the-100000-genomes-project/understanding-genomics/jessicas-story/