Disease Ontology (DO) là một nguồn tài nguyên sinh học quan trọng, cung cấp một hệ thống phân loại và tiêu chuẩn hóa thuật ngữ liên quan đến bệnh tật. Được phát triển để hỗ trợ nghiên cứu y sinh, DO đóng vai trò quan trọng trong việc liên kết thông tin bệnh với các cơ sở dữ liệu sinh học khác. DO giúp tăng cường khả năng trao đổi dữ liệu, hỗ trợ phân tích dữ liệu lớn và tạo điều kiện cho các nghiên cứu về bệnh di truyền, dịch tễ học cũng như y học cá nhân hóa.

Nguồn Gốc và Cơ Sở Dữ Liệu

Disease Ontology tổng hợp dữ liệu từ nhiều nguồn khác nhau để xây dựng một hệ thống thuật ngữ thống nhất về bệnh. Các nguồn dữ liệu chính bao gồm:

• OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man): Cung cấp thông tin về các bệnh có nguồn gốc di truyền và mối quan hệ với gen.
• MeSH (Medical Subject Headings): Một hệ thống từ vựng y khoa chuẩn hóa do Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ phát triển.
• ICD (International Classification of Diseases): Hệ thống mã hóa bệnh của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), giúp phân loại bệnh dựa trên triệu chứng và nguyên nhân.
• UMLS (Unified Medical Language System): Tích hợp nhiều hệ thống từ vựng y khoa khác nhau, giúp tăng khả năng tương tác giữa các nguồn dữ liệu.
• Orphanet: Một cơ sở dữ liệu chuyên về các bệnh hiếm gặp, cung cấp thông tin quan trọng cho nghiên cứu và điều trị.

Ngoài ra, DO còn liên kết với các cơ sở dữ liệu như SNOMED CT, Human Disease Ontology (HDO) và các hệ thống khác để tăng cường khả năng kết nối và sử dụng dữ liệu bệnh học trong nghiên cứu y sinh.

Cấu Trúc và Thành Phần Dữ Liệu

Dữ liệu trong Disease Ontology bao gồm nhiều thành phần khác nhau, nhằm cung cấp thông tin đầy đủ về bệnh tật và mối quan hệ giữa các bệnh:

• Các thuật ngữ bệnh: Mỗi bệnh được gán một mã nhận diện duy nhất (DOID), giúp phân loại và định danh chính xác.
• Quan hệ giữa các bệnh: DO sử dụng cấu trúc phân cấp để mô tả mối quan hệ giữa các bệnh, chẳng hạn như nhóm bệnh, bệnh con và bệnh liên quan.
• Liên kết với hệ thống mã hóa y khoa: DO tích hợp với ICD, MeSH, OMIM và SNOMED CT để đảm bảo tính thống nhất giữa các nguồn dữ liệu khác nhau.
• Thông tin về yếu tố di truyền: Các bệnh có yếu tố di truyền được liên kết với các gen và biến thể SNP (Single Nucleotide Polymorphism) liên quan.
• Liên kết với dữ liệu thử nghiệm lâm sàng: DO giúp kết nối thông tin bệnh với các thử nghiệm lâm sàng nhằm hỗ trợ nghiên cứu và phát triển liệu pháp điều trị.
• Các nhóm bệnh: DO bao gồm nhiều nhóm bệnh khác nhau, từ bệnh di truyền, bệnh truyền nhiễm, ung thư, rối loạn chuyển hóa, bệnh thần kinh, bệnh tim mạch cho đến các bệnh hiếm gặp. Mỗi nhóm bệnh có một phân loại chi tiết, giúp các nhà nghiên cứu dễ dàng truy xuất và phân tích dữ liệu.

Ứng Dụng trong Y Sinh và Khoa Học Dữ Liệu

Disease Ontology được ứng dụng rộng rãi trong nhiều lĩnh vực y sinh và tin sinh học:

• Nghiên cứu y sinh: DO là một công cụ quan trọng trong việc phân tích dữ liệu lớn về bệnh học, hỗ trợ nghiên cứu dịch tễ học và khám phá mối quan hệ giữa các bệnh.
• Dữ liệu di truyền: Bằng cách liên kết bệnh với các gen và biến thể di truyền, DO giúp xác định nguyên nhân di truyền của bệnh và hỗ trợ nghiên cứu y học cá nhân hóa.
• Phát triển thuốc và điều trị: DO giúp xác định mục tiêu điều trị mới, phân tích tác động của thuốc đối với các bệnh cụ thể và hỗ trợ thử nghiệm lâm sàng.
• Tin sinh học và khoa học dữ liệu y học: DO cung cấp một cơ sở dữ liệu chuẩn hóa, giúp các nhà nghiên cứu phân tích dữ liệu bệnh một cách có hệ thống.
• Trí tuệ nhân tạo trong y học: DO được sử dụng để đào tạo các mô hình AI nhằm phát hiện bệnh, dự đoán tiến triển bệnh và tối ưu hóa liệu pháp điều trị.

Công Cụ Hỗ Trợ và Tích Hợp

Để hỗ trợ nghiên cứu và ứng dụng, DO cung cấp nhiều công cụ trực tuyến và phần mềm:

• DO Browser: Giao diện trực tuyến giúp duyệt và tìm kiếm thông tin về bệnh một cách dễ dàng.
• Ontology Lookup Service (OLS): Một công cụ cho phép tra cứu ontology từ nhiều nguồn khác nhau, hỗ trợ các nhà nghiên cứu tìm kiếm thuật ngữ bệnh nhanh chóng.
• NCBO BioPortal: Một nền tảng giúp truy vấn và tích hợp DO với các hệ thống ontology khác, hỗ trợ nghiên cứu tin sinh học.
• DO R package: Gói phần mềm hỗ trợ phân tích dữ liệu DO trong môi trường R, giúp tích hợp Disease Ontology vào các phân tích dữ liệu sinh học.
• Graph-based Tools: Các công cụ đồ thị như Cytoscape được sử dụng để trực quan hóa mối quan hệ giữa các bệnh và hỗ trợ phân tích mạng bệnh.

Kết luận

Disease Ontology là một tài nguyên quan trọng trong nghiên cứu y sinh, giúp chuẩn hóa thông tin về bệnh tật và hỗ trợ phân tích dữ liệu lớn trong y học. Bằng cách tích hợp với nhiều hệ thống dữ liệu khác nhau, DO đóng vai trò quan trọng trong nghiên cứu di truyền, phát triển thuốc, và ứng dụng trí tuệ nhân tạo trong y học. Với sự phát triển của công nghệ dữ liệu và khoa học máy tính, Disease Ontology sẽ tiếp tục là một công cụ hữu ích trong việc khám phá, chẩn đoán và điều trị bệnh trong tương lai.

LOBI Vietnam là công ty tiên phong trong lĩnh vực Đọc trình tự gen thế hệ mới NGS (Next Generation Sequencing) và Phân tích Tin sinh học. Liên hệ hotline/Zalo 092.510.8899 để biết thêm chi tiết.