Dự án 100,000 genome

Với mục tiêu tăng hiệu quả và chất lượng điều trị và huớng tới Y học cá thể hoá, cuối năm 2012, thủ tướng Anh, David Cameron, đã khởi động dự án 100,000 hệ gen với mục tiêu giải mã 100,000 hệ gen của khoảng 40,000 bệnh nhân mang bệnh di truyền hiếm gặp hoặc bệnh nhân ung thư cùng với khoảng 35,000 người thân khoẻ mạnh của họ. Dự kiến sẽ có 25,000 bệnh nhân ung thư tham gia (50,000 genomes của mô bệnh và mô thuờng), và với bệnh di truyền hiếm gặp sẽ có 15,000 bệnh nhân + 35,000 người thân tham gia (50,000 genomes). Tất cả các hệ gen đều được đọc với độ sâu 30X. Do khối lượng công việc khổng lồ, dự án dự kiến kết thúc vào cuối năm 2018, chậm hơn 1 năm so với kế hoạch ban đầu.

Để đảm bảo tiến độ, dự án có rất nhiều hợp đồng cộng tác với nhiều trung tâm (thuộc chính phủ), công ty tư nhân.
– Tuyển chọn bệnh nhân: 13 trung tâm y học hệ gen (Genomic Medicine Centres) trên toàn nước Anh tham gia tuyển chọn, tư vấn và thực hiện các chăm sóc lâm sàng cần thiết cho bệnh nhân.
– Giải trình tự: Ký hợp đồng trực tiếp với Illumina, xây dựng trung tâm giải trình tự riêng phục vụ dự án
– Trung tâm dữ liệu: Ký hợp đồng với trung tâm dữ liệu quốc gia với hệ thống private cloud và tuân thủ theo các điều khoản cũng như chính sách bảo vệ dữ liệu quốc gia. Với giải pháp này, dự án giảm chi phí cả về tài chính lẫn nhân lực.
– Phân tích dữ liệu: Ngoài đội phân tích chính, các trung tâm, viện nghiên cứu như EBI, KCL, UCL, … cùng tham gia phân tích
– Phiên giải dữ liệu: hợp tác với 3 công ty/tổ chức để phiên giải dữ liệu được tạo ra
– Cộng tác quốc tế: 300 đơn vị đến từ 24 nước đã và đang tham gia

Cho đến tháng 3/2017, hơn 22,000 hệ gen đã được đọc. Hơn 2000 genetic medical report được gửi về các trung tâm Y học hệ gen để tư vấn cho bệnh nhân, trong đó 1500 report về bệnh hiếm gặp, 500 report về ung thư. Bên cạnh những chỉ dấu di truyền (genetic markers: SNP, CNV, …) đã biết, dự án phát hiện nhiều markers mới là nguyên nhân chính của bệnh di truyền. Ví dụ, bé Jessica 4 tuổi chậm phát triển, trải qua rất nhiều xét nghiệm di truyền nhưng không phát hiện được cho đến khi tham gia dự án và phát hiện đột biến ngắt đoạn ở gen GLUT1 và đã có nhiều cải thiện sau khi được điêu trị tương ứng.

Bên cạnh những giá trị trực tiếp đem lại cho bệnh nhân, dự án đã hình thành và phát triển một lĩnh vực tích hợp nghiên cứu-đào tạo-công nghiệp-y tế. Tổng đầu tư (uớc lượng) 100M Bảng Anh.