FAQ | Giải trình tự toàn bộ hệ Exome – WES

Giải trình tự Exome là gì?

Giải trình tự Exome là một kỹ thuật để đọc trình tự tất cả các vùng mã hóa protein của các gen trong hệ gen. Giải trình tự Exome được coi là công cụ mạnh mẽ nhất trong việc xác định các biến thể di truyền liên quan đến một kiểu hình, chẳng hạn như một căn bệnh.

Ưu điểm của giải trình tự Exome so với giải trình tự toàn bộ hệ gen là gì?

Giải trình tự toàn bộ hệ gen đòi hỏi lượng thông lượng giải trình tự cực cao để tạo ra độ bao phủ đủ tin cậy. Dữ liệu được tạo ra, mặc dù có tính toàn diện, nhưng không cho phép phát hiện các đột biến với tần số rất thấp. Giải trình tự Exome là giải pháp hiệu quả và tiết kiệm chi phí hơn cho vấn đề này.

Phần lớn các đột biến có liên quan đến bệnh xảy ra trong exome. Trên thực tế, exome chứa tới 85% các đột biến liên quan đến bệnh tật. Exome chỉ bao phủ ít hơn 2% hệ gen, do đó, giải trình tự Exome chỉ yêu cầu 1/50 thông lượng giải trình tự để tạo ra cùng độ bao phủ so với giải trình tự toàn hệ gen.

Những loài nào có thể được áp dụng phân tích exome?

Giải trình tự exome của người và chuột được cung cấp như các dịch vụ tiêu chuẩn. Liên hệ với chúng tôi nếu bạn muốn giải trình tự exome các loài khác.

Những kĩ thuật phân tích tin sinh học nào có thể áp dụng cho dữ liệu giải trình tự exome?

Chúng tôi cung cấp dữ liệu thô dưới dạng tệp FASTQ cho tất cả các dự án. Chúng tôi cũng có thể cung cấp kết quả mapping và variant calling thông qua các tệp BAM và VCF. Vui lòng liên hệ với chúng tôi để được tư vấn cụ thể cho dự án của bạn.

Tại sao nên chọn LOBI cho các dự án giải trình tự exome?

Chúng tôi đã có kinh nghiệm nhiều năm và hợp tác với các đơn vị uy tín trong lĩnh vực giải trình tự. Đội ngũ khoa học của chúng tôi có thể hỗ trợ bạn xác định các thông số kỹ thuật để tối ưu hóa dự án của bạn.

Giá cho dịch vụ giải trình tự hệ Exome la bao nhiêu?

Vui lòng gửi yêu cầu báo giá để nhận được thông tin giá chính xác, vì chi phí phụ thuộc vào chi tiết của từng dự án.

Dữ liệu của tôi sẽ được chuyển giao như thế nào?

Khách hàng có thể tải xuống dữ liệu online hoặc sử dụng ổ cứng/usb nếu cần thiết. Dữ liệu của bạn sẽ được lưu trữ miễn phí trên server của chúng tôi trong 3 tháng.

Tôi nên chuẩn bị và gửi mẫu như thế nào?

Vui lòng tham khảo hướng dẫn của chúng tôi về yêu cầu chất lượng và quy cách đóng gói mẫu tại đây.

Điều gì sẽ xảy ra nếu các mẫu của tôi không đáp ứng đúng các yêu cầu về nguyên liệu đầu vào để giải trình tự?

Chúng tôi sẽ đưa ra khuyến nghị tùy vào báo cáo QC cụ thể của từng mẫu. Khách hàng cũng có thể gửi lại mẫu với một khoản phí bổ sung.

Tôi có thể theo dõi tiến độ dự án của mình bằng cách nào?

LOBI sẽ cập nhập tiến độ dự án của bạn qua email.

LOBI bảo quản mẫu trong bao lâu?

Mẫu sẽ được gửi đi giải trình tự ngay sau khi nhận mẫu và được loại bỏ sau khi có kết quả giải trình tự. dữ liệu giải trình tự sẽ được chúng tôi lưu giữ trong vòng 3 tháng.

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai.