Sau khi lắp ráp contigs, scaffold (assembly), một câu hỏi đặt ra là làm thế nào để sắp xếp các contigs, scaffolds theo đúng hướng, đúng trật tự thành các nhiễm sắc thể. Để thực hiện việc này, chúng ta cần thêm một số thông tin, và lưu ý rằng việc này không hề đơn giản tí nào.
- Cách đơn giản nhất là sử dụng thêm nhiều dữ liệu giải trình tự, hoặc là paired-end (short inserts) hoặc mate-pair (longer distances), hoặc fosmid/cosmid/BAC ends (thường được giải trình tự bởi Sanger). RNAseq cũng có thể trợ giúp việc này.
- Ánh xạ các contigs vào một hệ gen genome liên quan. Phương pháp này chỉ nên dùng để tham khảo và cần tìm hệ gen càng gần càng tốt.
- Sử dụng gene synteny (gen tương đồng với gen của genome khác), một số gen có xu hướng được sắp xếp theo một trật tự nhất định. Tuy nhiên, phương pháp này phụ thuộc rất nhiều vào mức độ gần gũi của hệ gen so sánh.
- Tạo sơ đồ di truyền từ các nhóm nối kết khi có dữ liệu SNP, cách này khá hiệu quả
- Thiết kế các primmer xung quanh các đầu của các contig rồi tiến hành PCR và giải trình tự.
LOBI Vietnam là công ty tiên phong trong lĩnh vực Đọc trình tự gen thế hệ mới NGS (Next Generation Sequencing) và Phân tích Tin sinh học. Liên hệ hotline/Zalo 092.510.8899 để biết thêm chi tiết.