Trong bài viết này, chúng tôi tóm lược nội dung nghiên cứu được công bố năm 2023 bởi Grundy và cộng sự trên tạp chí Microbiology Spectrum (DOI). Bài báo này trình bày kết quả của một nghiên cứu được thực hiện tại Uganda, nhằm mục đích sử dụng giải trình tự metagenomic thế hệ mới (mNGS) để phát hiện mầm bệnh từ các mẫu huyết tương của bệnh nhân nhiễm trùng huyết. Nghiên cứu sử dụng dữ liệu từ 254 bệnh nhân nhiễm HIV, những người trước đây đã được xét nghiệm PCR cho 43 mầm bệnh.
Mục tiêu:
- Phát hiện mầm bệnh tiềm ẩn từ các mẫu huyết tương được lưu trữ bằng cách sử dụng giải trình tự metagenomic.
- So sánh kết quả giải trình tự với kết quả PCR trước đó và dữ liệu lâm sàng.
Phương pháp:
- Giải trình tự Illumina được sử dụng để giải trình tự các mẫu huyết tương.
- Nền tảng metagenomics được sử dụng để xác định mầm bệnh.
- Phân tích qPCR được thực hiện đối với HIV, virus Epstein-Barr (EBV) và virus viêm gan B trên các mẫu huyết tương tương tự được thử nghiệm bằng mNGS.
Kết quả:
- Sử dụng background model filter, 414 nhận dạng mầm bệnh cụ thể theo chi đã được tìm thấy trong 254 mẫu.
- Tổng cộng có 75 mầm bệnh tiềm ẩn cụ thể theo chi được xác định bằng giải trình tự trong nhóm này, bao gồm viêm gan B và virus Epstein-Barr (EBV), cùng một số mầm bệnh khác.
- So với PCR định lượng (qPCR), mNGS metagenomic analysis cho thấy độ nhạy 30,2% và độ đặc hiệu 99,5%.
- Độ nhạy cao hơn đối với mầm bệnh do virus so với mầm bệnh không do virus (37% so với 5%).
- Tỷ lệ tử vong trong bệnh viện có liên quan đến giá trị chu kỳ ngưỡng qPCR thấp hơn đối với EBV (tỷ lệ chênh lệch điều chỉnh, 0,85; P <0,001) nhưng không đối với viêm gan B hoặc HIV.
Kết luận:
- Giải trình tự metagenomic có thể phát hiện nhiều mầm bệnh tiềm ẩn ở bệnh nhân nhiễm trùng huyết ở Uganda.
- Độ nhạy của mNGS thấp hơn so với qPCR, đặc biệt là đối với vi khuẩn.
- Nghiên cứu phát hiện tỷ lệ nhiễm virus viêm gan B và EBV cao bất ngờ.
- Cần nghiên cứu thêm để xác định liệu những trường hợp nhiễm virus này ở bệnh nhân HIV bị nhiễm trùng huyết có ý nghĩa lâm sàng hay không.
Hạn chế:
- Các mẫu huyết tương đã được bảo quản lạnh trong khoảng 12 năm trước khi giải trình tự, điều này có thể ảnh hưởng đến năng suất phát hiện.
- Các phương pháp chiết xuất và giải trình tự được sử dụng và mô hình nền từ các mẫu đối chứng ở người khỏe mạnh và nước có thể có tác động khác nhau đến các mầm bệnh được phát hiện.
- Thời gian trả kết quả và chi phí của cả qPCR và mNGS là một hạn chế đối với việc sử dụng thường xuyên các chẩn đoán phân tử này trong chăm sóc lâm sàng.
- Việc phân tích các mối tương quan lâm sàng, chẳng hạn như nồng độ lactate và tỷ lệ tử vong với các mầm bệnh riêng lẻ bị hạn chế bởi số lượng phát hiện mầm bệnh cụ thể tương đối nhỏ trong nhóm này.
Ý nghĩa:
- mNGS có thể đóng vai trò như một công cụ bổ sung hữu ích để xác định các mầm bệnh mới không được phát hiện bằng các phương pháp khác.
- Tỷ lệ nhiễm virus viêm gan B và EBV cao bất ngờ được phát hiện trong nghiên cứu này có thể có ý nghĩa quan trọng đối với việc quản lý lâm sàng bệnh nhân HIV bị nhiễm trùng huyết.
LOBI Vietnam là công ty tiên phong trong lĩnh vực Đọc trình tự gen thế hệ mới NGS (Next Generation Sequencing) và Phân tích Tin sinh học. Liên hệ hotline/Zalo 092.510.8899 để biết thêm chi tiết.
