Y học thực hành từ trước đến nay luôn là riêng từng bệnh nhân một. Các bác sỹ sử dụng các thông tin rất chi tiết của từng bệnh nhân bao gồm hồ sơ bệnh án, đánh giá sức khỏe, dấu hiệu sinh tồn, tiền sử bệnh di truyền trong gia đình, các xét nghiệm và chẩn đoán hình ảnh để quyết định mức độ rủi ro cho một bệnh cụ thể và đưa ra chẩn đoán. Vậy điều gì làm cho y học trở nên cá nhân hóa?
Câu trả lời là chúng ta đang ở thời kỳ hoàn toàn mới mà chưa bao giờ thấy trước đây. Bạn có thể nghe tới thuật ngữ “dữ liệu lớn” (Big Data) và sự ảnh hưởng của nó với các hoạt động kinh tế cả về chất và lượng, trên nhiều ngành công nghiệp khác nhau. Y học cũng đang tiến vào thời kỳ của Dữ liệu lớn.
(hình minh họa từ http://www.alphagenomix.com)
Ngày nay, việc giải mã toàn bộ hệ gen của bạn, theo dõi và đánh giá hàng chục nghìn phân tử sinh học trong cơ thể bạn, các cảm biến liên tục theo dõi hoạt động sinh lý và phân tích chi tiết các quần xã vi sinh vật trong ruột và các bộ phận khác trong cơ thể bạn là hoàn toàn có thể. Các kỹ thuật tiên tiến như vậy sẽ tạo ra một lượng dữ liệu chi tiết và khổng lồ về sức khỏe của bạn, và do đó, cần có các phương pháp tích hợp và “thông dịch” phù hợp. Với hi vọng rằng, các thông tin này sẽ được sử dụng thường quy để hướng dẫn bạn có được sức khỏe tốt hơn, không chỉ dựa trên các kết quả chung chung, mà căn cứ vào các trải nghiệm của các cá thể khác. Bên cạnh việc giúp bạn quyết định chi tiết về việc chăm sóc sức khỏe cả đời của bạn, các thông tin này có thể cung cấp thêm nhiều khía cạnh khác của cuộc sống của bạn: thức ăn bạn chọn, lựa chọn lối sống, và thậm chí có thể là công việc bạn chọn.
Có rất nhiều thách thức cần vượt qua để đạt được mục tiêu này. Lượng thông tin di truyền hệ gen mà chúng ta đã biết cách diễn giải vẫn còn hạn chế và có thể được chứng minh là chưa đúng trong tương lai. Thêm nữa, mặc dù đã có những bảo vệ thông tin cá nhân về mặt pháp luật, một số người vẫn lo lắng các thông tin di truyền có thể bị các công ty bảo hiểm, các nhà sử dụng lao động, hoặc các tổ chức khác sử dụng để phân biệt các cá thể mang các chỉ thị di truyền nguy hiểm. Hơn nữa, có những lo ngại về quyền riêng tư khi mà việc đảm bảo giữ bí mật thông tin di truyền 100% là điều không thể. Một số khác thì lo ngại rằng các thông tin di truyền có thể bị lợi dụng trong xã hội; ví dụ như việc lựa chọn bạn đời và định hướng lựa chọn bạn đời của con cái. Và cuối cùng, và có thể là quan trọng nhất, đó là thách thức về chi phí giải mã hệ gen cũng như phương thức diễn giải thông tin của nó. Thực tế ở Mỹ cho thấy, các hệ thống chăm sóc sức khỏe cung cấp các dịch vụ cho người dân sau khi bệnh đã phát hoặc có dấu hiệu; các biện pháp phòng bệnh truyền thống ít được quan tâm áp dụng. Do đó, việc thay đổi quan niệm này đòi hỏi sự thay đổi trong văn hóa.
(Dịch từ sách “Genomics & Personalized Medicine: What everyone Needs to Know, Michael Snyder)
LOBI Vietnam là công ty tiên phong trong lĩnh vực Đọc trình tự gen thế hệ mới NGS (Next Generation Sequencing) và Phân tích Tin sinh học. Liên hệ hotline/Zalo 092.510.8899 để biết thêm chi tiết.
