Các xét nghiệm sàng lọc trẻ sơ sinh sử dụng mẫu máu khô được thu thập trong tuần đầu tiên sau khi sinh để kiểm tra sự hiện diện của các chỉ thị sinh học của bệnh.
Sàng lọc sơ sinh là gì?
Ở Mỹ, sàng lọc sơ sinh là một thành công lớn trong lĩnh vực sức khỏe cộng đồng, đã giúp ích cho rất nhiều người. Mỗi bang điều hành chương trình sàng lọc sơ sinh riêng và gần như tất cả trẻ sơ sinh đều được kiểm tra với ít nhất 30 (50 ở một số bang) bệnh nghiêm trọng có khả năng điều trị có thể xảy ra trong thời thơ ấu. Các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh hiện nay sử dụng mẫu máu khô được thu thập trong tuần đầu tiên sau khi sinh để kiểm tra sự hiện diện của các chỉ thị sinh học của bệnh (một chất hoặc đặc điểm sinh học là dấu hiệu của bệnh). Hiện nay, các xét nghiệm được sử dụng bởi các chương trình sàng lọc sơ sinh đều nhanh chóng, chi phí thấp và chính xác trong việc xác định bệnh trước khi các triệu chứng xuất hiện.
Nghiên cứu hệ gen trong sàng lọc sơ sinh
Chi phí giải trình tự hệ gen người hiện đã giảm xuống mức giá tương đương với nhiều xét nghiệm y tế phức tạp khác, làm tăng khả năng ứng dụng của nó trong lâm sàng. Giải trình tự hệ gen có tiềm năng thay thế hoặc bổ sung cho các bảng xét nghiệm sàng lọc sơ sinh truyền thống hiện có. Việc giải trình tự hệ gen của trẻ sơ sinh có thể cung cấp nhiều thông tin sức khỏe hơn các bảng xét nghiệm hiện tại và có khả năng được sử dụng để hướng dẫn chăm sóc y tế suốt đời cho một cá nhân, cung cấp thông tin sớm về các bệnh có thể điều trị ở giai đoạn thời thơ ấu và các tình trạng có khả năng xảy ra ở tuổi trưởng thành.
Nhiều câu hỏi vẫn chưa được giải đáp khi xem xét về tương lai của ứng dụng giải trình tự hệ gen trong sàng lọc sơ sinh. Một số các câu hỏi là:
- Liệu trình tự DNA có thể xác định các đặc điểm ở giai đoạn mới sinh với độ chính xác và tốc độ cao như các phương pháp truyền thống không?
- Việc biết được một trình tự hệ gen từ khi sinh ra có hữu ích cho việc chăm sóc lâm sàng của cá nhân đó không?
- Điều gì sẽ xảy ra nếu trình tự hệ gen tiết lộ thông tin về những căn bệnh không thể chữa trị, hoặc thậm chí không thể sống đến khi trưởng thành?
- Nguy cơ nào đối với trẻ sơ sinh khi việc xác định các biến thể di truyền cụ thể, chẳng hạn như khuynh hướng mắc bệnh, có thể dẫn đến sự phân biệt đối xử trong tương lai?
- Việc sử dụng giải trình tự hệ gen có thể ảnh hưởng như thế nào đến sự ủng hộ của cộng đồng đối với các chương trình sàng lọc sơ sinh?
- Liệu có khả thi để các tiểu bang sử dụng giải trình tự hệ gen để thay thế, hoặc bổ sung cho các chương trình sàng lọc hiện có?
- Có những cân nhắc bổ sung nào đối với việc thu thập và lưu trữ trình tự hệ gen của trẻ sơ sinh so với các mẫu máu không?
Các nhà nghiên cứu lâm sàng, nhà khoa học, nhà đạo đức sinh học và những người khác đã tranh luận về những vấn đề này trong vài năm nhưng cho đến nay, chúng vẫn là những câu hỏi mơ hồ. Nhờ vào một chương trình nghiên cứu mới do Viện Y tế Quốc gia Mỹ (NIH) tài trợ, một số ít các nghiên cứu đang bắt đầu xem xét cẩn thận những câu hỏi này. Mục tiêu của chương trình là đưa ra bằng chứng khoa học và các xem xét về đạo đức mà các chuyên gia chăm sóc sức khỏe và các nhà hoạch định chính sách có thể sử dụng để xây dựng các chính sách và ứng dụng thực tế của giải trình tự hệ gen trẻ sơ sinh trong tương lai.
Chính phủ có kế hoạch thay thế sàng lọc sơ sinh bằng giải trình tự bộ gen trẻ sơ sinh không?
Không. Nghiên cứu này nhằm xác định xem liệu dữ liệu trình tự hệ gen có thể cung cấp thông tin bổ sung có lợi cho trẻ sơ sinh và gia đình của họ hay không.
Còn những gia đình xúc động khi nhận được thông tin về đột biến gây hậu quả xấu cho sức khỏe thì sao?
Các tác động về mặt đạo đức, luật pháp và xã hội của việc nhận thông tin giải mã hệ gen trẻ sơ sinh là một phần không thể thiếu của nghiên cứu này. Mặc dù đã có những cuộc thảo luận sơ lược về cách các gia đình sẽ phản ứng với các chẩn đoán dương tính, nhưng cho đến nay những vấn đề này vẫn chưa được nghiên cứu sâu. Nhiều chuyên gia tin rằng việc thông báo cho ai đó rằng họ có nguy cơ cao mắc bệnh Alzheimer (bệnh không thể điều trị được) sẽ gây ra tình trạng đau khổ tâm lý nghiêm trọng. Do đó, các nghiên cứu REVEAL và REVEAL II được tài trợ bởi NIH đã được tiến hành để xem liệu những giả định này có đúng hay không. Đáng ngạc nhiên, các kết quả thử nghiệm cho thấy rằng các cá nhân không có phản ứng quá tiêu cực như dự đoán. Kết quả này chứng tỏ sự quan trọng của việc tiến hành các nghiên cứu để tìm hiểu xem những gì, nếu có, ảnh hưởng đến việc tiếp nhận kết quả giải trình tự hệ gen trong các trường hợp khác nhau có thể xảy ra.
Có biện pháp bảo vệ nào dành cho những gia đình không muốn nhận thông tin này?
Việc tham gia vào nghiên cứu của NIH là hoàn toàn tự nguyện. Những người tình nguyện cần phải xác nhận sự đồng thuận tham gia nghiên cứu sau khi được được làm rõ về các thông tin của nghiên cứu và các kết quả có thể có. Mặc dù trong một số trường hợp, một số người có thể tham gia vào một khía cạnh cụ thể của nghiên cứu mà không nhận được kết quả nghiên cứu, mục đích là để xác định cách các bác sĩ lâm sàng và gia đình bệnh nhân sử dụng thông tin giải trình tự gen trong việc ra quyết định. Một số dự án đặc biệt quan tâm đến cách các gia đình hiểu và phản ứng với thông tin giải mã hệ gen (bao gồm các cách tối ưu để truyền đạt thông tin đó). Do đó, việc tham gia vào các nghiên cứu này có thể không phù hợp với những gia đình không muốn biết thông tin về trình tự hệ gen của họ. Giống như tất cả các nghiên cứu y sinh học do liên bang tài trợ liên quan đến người tham gia nghiên cứu, nghiên cứu được giám sát bởi Hội đồng đạo đức tại mỗi viện, cơ quan này giám sát các kế hoạch nghiên cứu và việc thực hiện để đảm bảo hành vi đạo đức trong suốt quá trình nghiên cứu.
Nguồn: https://www.genome.gov/about-genomics/fact-sheets/Newborn-Screening-Fact-Sheet
LOBI Vietnam là công ty tiên phong trong lĩnh vực Đọc trình tự gen thế hệ mới NGS (Next Generation Sequencing) và Phân tích Tin sinh học. Liên hệ hotline/Zalo 092.510.8899 để biết thêm chi tiết.
