So sánh hệ gen (Comparative genomics)

Lợi ích của so sánh hệ gen

Xác định các trình tự DNA đã được “bảo tồn” – trong các sinh vật khác nhau qua hàng triệu năm – là bước quan trọng để hiểu được bộ gen sinh vật. So sánh hệ gen cho phép xác định các gen cần thiết với sự sống, đồng thời làm nổi bật các tín hiệu gen kiểm soát chức năng gen của nhiều loài. Tiếp theo, so sánh hệ gen còn giúp chúng ta hiểu thêm về những gen liên quan đến nhiều hệ thống sinh học, từ đó có thể tìm ra các phương pháp tân tiến để điều trị bệnh và cải thiện sức khỏe con người.

So sánh hệ gen còn cung cấp công cụ để nghiên cứu sự tiến hóa. Bằng cách tận dụng, phân tích các mối quan hệ tiến hóa giữa các loài và sự khác biệt tương ứng trong DNA của chúng, các nhà khoa học có thể hiểu rõ hơn sự thay đổi về ngoại hình, tập tính sống và đặc tính sinh học của các sinh vật theo thời gian.

Khi công nghệ giải trình tự DNA trở nên phát triển và ít tốn kém hơn, so sánh hệ gen là công cụ hữu ích được sử dụng rộng rãi trong nông nghiệp, công nghệ sinh học và động vật học để phân biệt sự khác nhau, kể cả rất nhỏ, giữa các loài động vật. Những nỗ lực trong nghiên cứu so sánh hệ gen đã cung cấp nhiều hiểu biết mới về một số nhánh trên cây tiến hóa, cũng như cải thiện sức khỏe động vật được thuần hóa và chỉ ra các chiến lược mới để bảo tồn các loài sinh vật quý hiếm có nguy cơ tuyệt chủng.

Cấu tạo của hệ gen

Bộ gen của hầu hết các sinh vật sống, cả thực vật và động vật, được tạo nên từ DNA (axit deoxyribonucleic), chuỗi hóa học chứa các gen mã hóa các protein khác nhau và trình tự điều hòa kiểm soát trạng thái hoạt động của các gen đó. Việc dự đoán protein nào được tạo ra bởi một gen bất kì được xác định nhờ trình tự các adenine (A), thymine (T), cytosine (C) và guanine (G) sắp xếp trong chuỗi xoắn kép của DNA.

Kết quả mà so sánh hệ gen đạt được

So sánh hệ gen đã mang lại những kết quả đáng kinh ngạc. Các nhà khoa học đang tăng cường sử dụng công cụ này để khám phá các lĩnh vực khác nhau, từ nghiên cứu phát triển nhân loại, hành vi con người cho đến quá trình trao đổi chất và tính nhạy cảm với bệnh tật. Những nghiên cứu này được kì vọng tìm ra những hành vi, dấu hiệu thần kinh và con đường phát triển tương đồng giữa các loài. Một số nhà nghiên cứu còn sử dụng so sánh hệ gen để xác định cơ sở của gen gây bệnh ở động vật với hy vọng có thể tìm ra mối tương quan với sự phát triển bệnh ở người.

Một số kết quả ấn tượng:

  • Một nghiên cứu đã phát hiện ra rằng có khoảng 60% gen được bảo tồn giữa ruồi giấm và con người, nghĩa là hai sinh vật dường như chia sẻ một số gen cốt lõi. Hai phần ba số gen của con người được biết là có liên quan đến bệnh ung thư có bản sao ở ruồi giấm.
  • Phân tích kết quả so sánh hệ gen của sáu loài nấm men đã thúc đẩy các nhà khoa học sửa đổi đáng kể danh mục gen nấm men ban đầu, đồng thời dự đoán một tập hợp các yếu tố chức năng mới đóng vai trò điều hòa hoạt động bộ gen, không chỉ ở nấm men mà trên nhiều loài.
  • Các nhà khoa học nghiên cứu quá trình sản xuất sữa đã lập bản đồ các gen làm tăng năng suất tạo thành sữa giàu chất béo ở bò, cho sản lượng cao hơn và có tiềm năng tác động kinh tế đáng kể. Đây là một trong nhiều nghiên cứu nhằm tăng sản lượng lương thực.
  • Các nhà khoa học đã tìm ra các gen làm cơ bắp ở gia súc tăng gấp đôi và tìm thấy những gen tương đồng ở các giống chó chọi, và kết quả này có thể thúc đẩy các nghiên cứu về hình thể con người.
  • Kết quả so sánh gần 50 bộ gen của các loài chim cho thấy một mạng lưới gen làm nền tảng cho tiếng hót của các loài chim, và có thể đóng vai trò quan trọng trong tiếng nói và ngôn ngữ của con người. Ngoài ra các nhà nghiên cứu còn tìm thấy mạng lưới gen chịu trách nhiệm cho các đặc điểm lông và mỏ.
  • Trong những năm gần đây, các nhà nghiên cứu thuộc chương trình nội bộ của NHGRI đã nghiên cứu hệ gen của các loại ung thư khác nhau ở chó, bao gồm các bệnh ung thư thông thường và các bệnh khác, nhằm cố gắng phát triển những hiểu biết mới về tình trạng bệnh ở người. Họ đã lập bản đồ gen góp phần gây ra những rối loạn này.
  • Trong các nghiên cứu khác, các nhà khoa học thuộc NHGRI đang so sánh tác động của các gen đến hình dạng và kích thước cơ thể ở chó để hiểu rõ hơn về sự tăng trưởng và phát triển. Các nghiên cứu về những chú chó có vấn đề với giấc ngủ đã tiết lộ một số gen và các con đường, cũng như các mục tiêu thuốc tiềm năng để điều trị các vấn đề về giấc ngủ.

Những hệ gen đã được giải trình tự

Các nhà khoa học đã giải trình tự bộ gen hoàn chỉnh của hàng trăm loài động vật và thực vật – hơn 250 loài động vật và 50 loài chim – và danh sách này vẫn tiếp tục tăng lên hàng ngày.

Ngoài việc giải trình tự bộ gen người (hoàn thành năm 2003) các nhà khoa học tham gia Dự án hệ gen người đã giải trình tự bộ gen của một số sinh vật thường được sử dụng làm mô hình trong nghiên cứu sinh học con người. Chúng bao gồm chuột, cá nóc, ruồi giấm, mực biển, giun đũa và vi khuẩn Escherichia coli. Đối với một số sinh vật, NHGRI đã giải trình tự nhiều giống, cung cấp dữ liệu quan trọng về sự biến đổi di truyền.

Các trung tâm giải trình tự DNA do NHGRI hỗ trợ cũng đã giải trình tự bộ gen của gà, chó, ong mật, khỉ đột, tinh tinh, nhím biển, nấm và nhiều sinh vật khác.

Nguồn: https://www.genome.gov/about-genomics/fact-sheets/Comparative-Genomics-Fact-Sheet

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *