Tích hợp các biến đổi di truyền phổ biến và biến đổi di truyền hiếm ở các nhóm người khác nhau

Mặc dù đã có những tiến bộ lớn trong việc xác định các biến đổi di truyền ảnh hưởng đến bệnh ở người, tuy nhiên, hầu hết bệnh liên quan đến di truyền vẫn chưa thể giải thích. Cần phải thực hiện những nghiên cứu trên toàn bộ hệ gen để đánh giá toàn bộ tất cả các alen có tần số thấp ở các đời tổ tiên.Nghiên cứu cho thấy có khoảng 1,6 triệu đa hình đơn một nucleotit (SNPs) trong 1,184 người đến từ 11 nhóm người trên thế giới

và giải trình tự 10 vùng 100 kilobase của 692 người trong 1,184 người này. Bộ dữ liệu về các alen phổ biến và alen hiếm được gọi là “Hapmap3” bao gồm cả SNPs và đa hình số lượng bản sao (CNPs). Chúng tôi đánh giá sự khác nhau giữa các nhóm người khác nhau bao gồm cả những thay đổi ở tần số thấp. Tính toán độ chính xác và độ tin cậy của các kết quả nhằm xây dựng bộ dữ liệu tham chiếu lớn hơn, đặc biệt là những SNPs cùng với tần số biểu hiện nhỏ hơn ≤5%. Công trình này giúp hiểu rõ hơn về các thay đổi về hệ gen và ảnh hưởng của nó đến bệnh ở người, và mục đích tương lai là xây dựng bản đồ chi tiết liên quan đến các biến đổi về bệnh di truyền ở người.

Link: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20811451

{fcomment}