Lúa (Oryza sativa) là một loại cây lương thực quan trọng nhất, nuôi sống gần một nửa dân số thế giới. Khi dân số tăng lên 10 tỷ người, nhu cầu cấp bách là phải cải thiện năng suất lúa, kèm theo các biện pháp đối mặt với các vấn đề về biến đổi khí hậu có thể ảnh hưởng tới khả năng chăm sóc và trồng trọt lúa. Theo các nghiên cứu từ xưa đến nay, lúa có sự đa dạng di truyền đáng kể trong các nguồn gen và việc khai thác sự đa dạng này là một nguồn lực lớn để cải thiện năng suất cây trồng. Với những tiến bộ nhanh chóng trong công nghệ giải trình tự DNA, sự đa dạng di truyền trong nguồn gen lúa đã được đặc trưng bằng cách giải trình tự lại hàng nghìn cá thể và so sánh dữ liệu thu được với các bản lắp ráp bộ gen tham chiếu.

Tuy nhiên, hiện nay người ta hiểu rằng một bộ gen tham chiếu duy nhất không đại diện cho sự đa dạng di truyền của một loài do sự biến đổi cấu trúc (SV) đáng kể giữa các cá thể. Do đó, một phương pháp phân tích mới được sử dụng để nắm bắt các biến thể di truyền trong một quần thể. Phương pháp này dùng để xây dựng pangenome tuyến tính, có thể giải quyết vấn đề bảo tồn thông tin vị trí của các biến thể cấu trúc (SV) và cung cấp bản đồ di truyền chính xác cho các nghiên cứu di truyền chức năng.

Bài báo cũng mô tả một chuỗi công cụ phân tích pangenome (PSVCP) được phát triển để phân tích sự biến đổi di truyền, bao gồm biến đổi hiện diện/vắng mặt (PAV), chuyển vị và đảo ngược  được xác định từ dữ liệu trình tự đọc ngắn.

Để thử nghiệm phương pháp mới, PSVCP được sử dụng để xây dựng pangenome lúa từ 12 bộ gen đại diện và sau đó được áp dụng để phân tích một tập hợp lúa đa dạng hơn bao gồm 413 giống lúa. Kết quả phân tích cho thấy pangenome được xây dựng bởi PSVCP có thể cung cấp thông tin bổ sung về cấu trúc quần thể và sự đa dạng di truyền ở lúa.

Hơn nữa, phân tích GWAS trong bài báo dựa trên PAV cho thấy pangenome có thể xác định chính xác các biến thể gây ra sự khác biệt về trọng lượng hạt và chiều cao cây. Nghiên cứu này nhấn mạnh tiềm năng của pangenome và PAV trong việc cải thiện phân tích di truyền chức năng và chọn lọc giống ở lúa.

Nguồn tham khảo: https://genomebiology.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13059-023-02861-9/figures/1