Các phương pháp giải trình tự gene thế hệ mới ra đời (NGS) đã giúp cho việc phát triển và đánh giá khả năng định danh loài nấm từ các mẫu lâm sàng. Từ đó, một nhóm nhà khoa học đã phát triển 1 quy trình xét nghiệm lâm sàng dựa trên việc giải trình tự toàn bộ hệ gene (WGS) của mẫu nấm nhằm xác định các thông tin về loài một cách chính xác nhất. Quá trình định danh này phụ thuộc chủ yếu vào vùng ITS (Internal transcribed spacer) ở ribosome của nấm, được coi là marker chính. Thêm vào đó, một số loài nấm cần áp dụng các marker và các phân tích hệ gene bổ sung như: họ Mucorales (Sử dụng trình tự gene 28S rRNA) và chi Aspergillus (Sử dụng gene beta-tubulin và cụm cây phát sinh loài dựa trên k-mer).

Nghiên cứu đánh giá liên quan đến 74 mẫu nấm riêng lẻ (22 mẫu nấm men, 51 mẫu nấm mốc và 1 mẫu nấm có cấu trúc mũ) cho thấy độ chính xác cao với 100% (74/74) khi định danh ở mức chi và 89.2% (66/74) khi định danh ở mức loài. 8 kết quả định danh còn lại không đồng nhất là do hạn chế của phương pháp hình thái truyền thống hoặc thay đổi trong phân loại. Sau 1 năm áp dụng trong phòng thí nghiệm lâm sàng, xét nghiệm NGS cho các mẫu nấm này đã được áp dụng rộng rãi cho 29 trường hợp, đa số được ứng dụng cho cấy ghép và cho các bệnh nhân ung thư.

Tính hữu dụng của xét nghiệm này đã được chứng minh qua 5 ca lâm sàng, trong đó việc định danh chính xác loài nấm đã dẫn đến chẩn đoán đúng, điều chỉnh phương pháp điều trị hoặc loại trừ được khả năng nhiễm nấm ở bệnh viện. Nghiên cứu này cung cấp một mô hình chủ yếu để xác nhận và triển khai WGS để định danh nấm trong một hệ thống y tế phức tạp, phục vụ chủ yếu cho nhóm bệnh nhân suy giảm miễn dịch.