Xét nghiệm gen cho bệnh tim

Đại học Y khoa Washington ở St Louis vừa đưa ra một xét nghiệm di truyền giúp chẩn đoán và điều trị bệnh nhân bị rối loạn tim mạch có thể dẫn đến đột tử.

Xét nghiệm mới này – được cung cấp bởi trường Dịch Vụ Di Truyền và Bệnh Lý (Genomics and Pathology Services – GPS) hợp tác phát triển cùng các chuyên gia tim mạch của Đại học Washington – phân tích các gen liên quan đến rối loạn nhịp tim và cơ tim. Bác sĩ điều trị bệnh nhân có dấu hiệu về những vấn đề tim mạch này có thể gửi một mẫu máu để giải trình tự gen. Trong vòng 2-3 tuần, họ sẽ nhận được một báo cáo từ GPS mô tả vềtất cả các đột biến được xác định trong DNA của bệnh nhân có thể góp phần gây bệnh và ảnh hưởng đến việc điều trị.

Phillip Cuculich, phó giáo sư, tiến sĩ y khoa và là một trong những chuyên gia tim mạch tham gia vào việc phát triển xét nghiệm đã nói: “Kết quả từ xét nghiệm này giúp chẩn đoán chính xác hơn và cho phép chúng tôi quản lý và điều trị từng bệnh nhân. Chúng còn giúp các thành viên khác trong gia đình bệnh nhân quyết định họ có muốn được xét nghiệm xem họ có nguy cơ bị bệnh không.”

Được gọi là CardioGene Set (tạm dịch: kho gen về tim mạch) của ĐH Washington, xét nghiệm mới này được xây dựng trên một xét nghiệm “tiên phong” khác nhằm phân tích nhiều gen trong các khối u cũng được cung cấp bởi GPS. Để tìm kiếm những đầu mối gen nhằm cá nhân hóa việc chẩn đoán và điều trị ung thư, các chuyên gia ung thư trên toàn nước Mỹ đã được gửi những mẫu mô cho GPS cho xét nghiệm trong hai năm. Và kho gen về ung thư gần đây đã được mở rộng từ 25 lên 40 gen.

“CardioGene Set là bước quan trọng tiếp theo trong nỗ lực của chúng tôi để mang triển vọng ứng dụng bộ gen người vào việc khám chữa bệnh” Karen Seibert – tiến sĩ, giám đốc GPS nói “Với công nghệ giải trình tự gen nhanh và nhạy, chúng tôi kiểm tra cùng lúc hàng chục gen về bệnh tim để xác định nguyên nhân di truyền một cách tiết kiệm.”

Bảng xét nghiệm bao gồm các gen liên quan đến tám rối loạn tim mạch đặc trưng bởi loạn nhịp tim (arrhythmias) hoặc các vấn đề cơ tim (cardiomyopathies). Xét nghiệm truyền thống chỉ có thể kiểm tra một gen trong một lần, nhưng xét nghiệm mới có thể báo cáo lên đến 69 gen, do vậy sẽ tiết kiệm tiền bạc và thời gian.

Ví dụ, kiểm tra phân tích những đoạn trình tự gen liên quan đến hội chứng QT kéo dài – một loại rối loạn nhịp tim di truyền hiếm gặp, nó kéo dài thời gian giữa các nhịp tim, có khả năng gây ra tim đập nhanh hoặc ngừng đập. Những gen này có thể giúp các bác sĩ xác định phân nhóm cụ thể của QT dài. Các dạng khác nhau của QT kéo dài ứng với các phương pháp điều trị khác nhau, vì vậy thông tin này sẽ hỗ trợ quyết định điều trị.

Bệnh nhân bệnh cơ tim phì đại (HCM) – việc cơ tim dày lên có thể dẫn đến tim ngừng đập đột ngột và các vấn đề khác, cũng có thể có được nhiều lợi ích từ CardioGene Set. HCM được biết đến là nguyên nhân gây tim ngừng đập đột ngột dẫn đến tử vong ở các vận động viên trẻ, những người chưa bao giờ có bất kỳ triệu chứng nào của bệnh tim. Chẩn đoán di truyền của tình trạng này có thể giúp bác sĩ tư vấn cho bệnh nhân không nên hoạt động quá sức về thể chất.

Công trình đang được phát triển để bổ sung thêm một số bảng xét nghiệm di truyền, bao gồm các xét nghiệm tập trung vào gen về bệnh rối loạn tự kỷ và bệnh thận.

Lược dịch: Hưng Nguyễn

Nguồn: wustl

{fcomment}