Bản đồ Linkage Disequilibrium (LD)

Đây là một ví dụ của một bản đồ Linkage Disequilibrium (LD) nhỏ. 

Thanh màu xanh trên bản đồ thường thể hiện một nhiễm sắc thể hoặc một vùng DNA. Các vạch kẻ màu trắng thể hiện các điểm SNP (Single Nucleotide Polymorphism), cung cấp một cái nhìn tổng quan về vị trí các SNP, mật độ phân bố của chúng. Mỗi SNP được đánh mã số theo dạng RSXXX trong đó XXX là một con số được quy định trong CSDL dbSNP (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/). 

Các SNP được thể hiện tương ứng bằng các hình tam giác màu xám (có đánh chỉ số để tiện theo dõi) như hình dưới

Mục đích chính của bản đồ LD là để xác định 2 SNP bất kỳ có “được thừa kế cùng nhau” hay không. Hay nói cách khác, 2 SNP này có ở trạng thái mất cân bằng liên kết (LD) hay không.

Ví dụ, nếu bạn quan tâm tới SNP#5 và SNP#9, bạn có thể lần theo các ô vuông xuất phát từ SNP#5 và SNP#9 để tìm ra được ô vuông giao nhau (hình dưới). Trong ví dụ này, ô vuông giao nhau có màu đỏ nhạt với số 75. Như vậy, SNP#5 và SNP#9 có mối tương quan là 0.75 và có LD tương đối cao với nhau.

Nói chung, con số và màu sắc của ô vuông thể hiện mức độ tương quan và LD của 2 SNP với nhau. Màu càng đỏ đậm thì mức độ tương quan và LD càng cao, và ngược lại. Ví dụ như SNP#5 và SNP#7 có độ tương quan 0.32 và LD thấp.

Hơn nữa, bản đồ LD còn cho ta biết được các nhóm SNP (Blocks) có mối tương quan và LD cao, Block 1 (SNP#1, 2), Block 2 (SNP#5, 6), …. Các SNP nằm trong cùng một Block phải có mối tương quan và LD cao (thường là các vùng có màu đỏ đậm) và thường chúng được thừa kế di truyền cùng nhau. Các SNP nằm trong cùng một Block này tạo thành 01 Haplotype.

Dự án The Hapmap consortium (www.hapmap.org) đã xây dựng một bản đồ LD cho mọi SNP đã biết trong toàn bộ hệ gen người. Các bạn có thể “dạo chơi” tại: http://www.broad.mit.edu/mpg/haploview/

 Tham khảo: https://estrip.org/articles/read/tinypliny/44920/Linkage_Disequilibrium_Blocks_Triangles.html