Theo thống kê tới tháng 7 năm 2014, có khoảng 7300 bệnh di truyền Mendelian đã được ghi nhận. Trong đó, có 3969 bệnh đã xác định được gen gây bệnh và đột biến gây bệnh. Trong thời gian tới, với việc ứng dụng kỹ thuật đọc trình tự và phân tích hệ gen vào lâm sàng, số lượng bệnh di truyền Mendelian sẽ được ghi nhận và xác định được gen gây bệnh nhiều hơn. Đối với nhiều gen, các đột biến di truyền khác nhau có thể gây ra các ảnh hưởng khác nhau đối với protein của nó, dẫn tới các đặc tính bệnh khác biệt hoàn toàn. Ví dụ, các đột biến khác nhau có thể dẫn tới lượng protein biểu hiện nhiều ít khác nhau và/hoặc mức độ hoạt tính mạnh yếu khác nhau. Thực vậy, trong số 3969 bệnh đã xác định được gen gây bệnh thì chỉ có 2776 gen liên quan trực tiếp bởi vì đột biến khác nhau trên cùng một gen có thể gây ra các đặc tính bệnh khác nhau (nhưng vẫn liên quan).
Rất có thể là còn nhiều bệnh di truyền Mendelian nữa mà chúng ta chưa biết, chưa ghi nhận được. Trong hệ gen người có khoảng 20.000 gen mã hóa protein, các đột biến trên các gen này có thể sẽ gây ra bệnh nào đó. Hơn nữa, các đột biến trên những gen chỉ mã hóa RNA cũng có thể là nguyên nhân của các bệnh di truyền; tuy nhiên, hiện chưa có nghiên cứu cụ thể và các con số thống kê còn hạn chế. Chỉ biết rằng sẽ có nhiều bệnh nữa được ghi nhận trong thời gian tới. Tất nhiên, một vài đột biến rất nguy hại có thể dẫn tới bệnh di truyền làm chết bào thai sẽ không được ghi nhận trong cộng đồng dân cư.
(Dịch từ sách “Genomics & Personalized Medicine: What everyone Needs to Know, Michael Snyder)
LOBI Vietnam là công ty tiên phong trong lĩnh vực Đọc trình tự gen thế hệ mới NGS (Next Generation Sequencing) và Phân tích Tin sinh học. Liên hệ hotline/Zalo 092.510.8899 để biết thêm chi tiết.
