Đánh giá chất lượng lắp ráp hệ phiên mã: những điểm mới và cũ.

Assessing De Novo transcriptome assembly metrics for consistency and utility

O’Neil ST1, Emrich SJ.

Bối cảnh: Giải trình tự và lắp ráp hệ phiên mã đánh dấu một bước đột phá đem lại lượng tài nguyên dữ liệu rất lớn cho nghiên cứu những loài không phải là loài kiểu hình, để đánh giá kết quả và so sánh đã có rất nhiều đơn vị đã được sử dụng. Không may mắn rằng, cho đến bây giờ việc sử dụng đơn vị nào để phản ánh chính xác kết quả lắp ráp thì vẫn chưa rõ ràng.

Kết quả: Nhóm nghiên cứu đã giả lập giải trình tự hệ phiên mã ruồi giấm Drosophila melanogaster rồi đem đi lắp ráp với các độ sâu và độ dài trình tự đọc khác nhau. Rất nhiều đơn vị trước đây được sử dụng cho đánh giá lắp ráp genome đã được áp dụng nhưng không còn đúng trong hệ phiên mã như độ sâu trung bình của contig. Nhóm cũng tìm ra rất nhiều đơn vị để đánh giá chất lượng chú giải. Cuối cùng, nhóm đưa ra những đơn vị mới trong đánh giá chất lượng lắp ráp và chú giải hệ phiên mã như số lượng chú giải đảo ngược, yếu tố trùng lặp contig hay tỉ lệ ortholog.

Kết luận: Mặc dù nhiều nghiên cứu tập trung vào lắp ráp hệ phiên mã, nhưng những nghiên cứu đó lại không tập trung vào đánh giá kết quả lắp ráp. Kết quả từ nghiên cứu trong bài báo này mang lại cái nhìn quan trọng và cung cấp cho nghiên cứu sinh những công cụ đem lại chất lượng lắp ráp hệ phiên mã tốt nhất.

Link: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23837739

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai.