Gen CYP2D6 (Cytochrome P450 Family 2 Subfamily D Member 6) mã hóa một enzyme thuộc họ cytochrome P450, đóng vai trò quan trọng trong quá trình chuyển hóa thuốc tại gan. Enzyme này tham gia vào việc oxy hóa nhiều loại thuốc và hợp chất ngoại sinh. Gen nằm trên nhiễm sắc thể số 22 dài khoảng 7400bp. Gen này ảnh hưởng đến việc hấp thu 21% các loại thuốc (2021).
Gen CYP2D6 có tính đa hình cao, nghĩa là có nhiều biến thể hiện tại đã phát hiện tới hơn trăm biến thể, các kiểu gen khác nhau ảnh hưởng đến mức độ hoạt động của enzyme. Các biến thể này được phân thành 4 nhóm chính:
- Chuyển hóa siêu nhanh (UM – Ultra-rapid metabolizers): Có nhiều bản sao của gen, dẫn đến chuyển hóa thuốc quá nhanh, làm giảm hiệu quả điều trị.
- Chuyển hóa bình thường (EM – Extensive metabolizers): Chuyển hóa thuốc ở mức trung bình.
- Chuyển hóa trung gian (IM – Intermediate metabolizers): Chuyển hóa thuốc chậm hơn mức bình thường, có thể làm tăng nguy cơ tác dụng phụ.
- Chuyển hóa kém (PM – Poor metabolizers): Do đột biến làm mất chức năng CYP2D6, dẫn đến tích tụ thuốc trong cơ thể, tăng nguy cơ ngộ độc thuốc.
Việc xác định kiểu gen CYP2D6 và kiểu gen CYP nói chung giúp các bác sĩ có thể dễ dàng ra liều lượng phụ hợp tránh tác dụng phụ cho bệnh nhân. Bên cạnh đó việc xác định kiểu hình của CYP2D6 cũng rất quan trọng, hơn một nửa số biến thể của CYP2D6 chưa được xác định chức năng. Đây sẽ tiếp tục là mỗi quan tâm trong thời gian dài của y học.
LOBI Vietnam là công ty tiên phong trong lĩnh vực Đọc trình tự gen thế hệ mới NGS (Next Generation Sequencing) và Phân tích Tin sinh học. Liên hệ hotline/Zalo 092.510.8899 để biết thêm chi tiết.
