FDA cho phép các công ty DTC cung cấp các xét nghiệm bệnh di truyền

Ngày 6-4-2017 vừa qua, Food and Drug Administration (FDA) Hoa Kỳ đã chính thức cho phép công ty Direct-to-Customer (DTC) 23andMe cung cấp dịch vụ xét nghiệm bệnh di truyền trực tiếp tới người dân. Danh sách bệnh di truyền lên tới 10 bệnh di truyền. Hiện nay công ty 23andMe đang cung cấp xét nghiệm di truyền cho các bệnh như Alzheimer, alpha-1 antitrypsin deficiency, hereditary thrombophilia, Parkinson, and Gaucher. Kết luận này của FDA này đã dỡ bỏ lệnh cấm cung cấp dịch vụ xét nghiệm di truyền trực tiếp tới người dân của chính FDA ban hành năm 2013 do lo ngại các rủi ro không kiểm soát được.

Cho dù vậy, Jeffrey Shuren, Giám đốc Center for Devices and Radiological Health của FDA, vẫn nhắc nhở người dùng rằng: “Mọi người cần hiểu rằng nguy cơ mắc bệnh di truyền (nếu kết quả phân tích kết luận vậy) cũng chỉ là một mảnh ghép trong cả bức tránh lớn, không có nghĩa là bạn sẽ bị hoặc sẽ không bị mắc bệnh di truyền”

Đại diện của FDA cũng nhấn mạnh, kết quả phân tích xét nghiệm di truyền không nên được sử dụng để chẩn đoán hoặc là căn cứ để đưa ra phác đồ điều trị. Các kết quả này chỉ nên sử dụng để lựa chọn lối sống phù hợp hoặc nhận tư vấn từ các chuyên gia chăm sóc sức khoẻ.

Dịch vụ xét nghiệm di truyền hệ gen của 23andMe hoạt động thế nào?

23andMe cung cấp cho người dùng 01 bộ kit thu nhận mẫu nước bọt, sau đó 23andMe sẽ phân tích hơn 500.000 viến dị di truyền và so sánh với CSDL di truyền khổng lồ bao gồm hàng triệu hồ sơ di truyền để đưa ra các dự đoán về hệ gen của người dùng. Các thông tin di truyền được trả về bao gồm:
– Carier Status: Phân tích các biến dị liên quan tới các bệnh di truyền ở thể lặn như là Sickle Cell Anemia, Cystic Fibrosis, Bloom Syndrome, …
– Wellness: Khả năng hấp thụ cồn, caffein, hấp thụ đường lactose, ngưỡng bão hoà mỡ, độ béo, ngủ sâu hay không, …
– Tổ tiên: Tỉ lệ tương đồng của hệ gen với các chủng tộc người trên thế giới
– Các tính trạng kiểu hình: Màu mặt, kiểu tóc, hình dạng tai, …
– Nguy cơ với các bệnh di truyền: Alzheimer, alpha-1 antitrypsin deficiency, hereditary thrombophilia, Parkinson, Gaucher, … Sẽ sớm có xét nghiệm cho celiac, Factor XI deficiency, hereditary hemochromatosis, and the movement disorder primary dystonia.
Chi phí cho 01 xét nghiệm tương đối rẻ, $199 nhưng không áp dụng cho nước Việt Nam.

Với quyết định này của FDA, bên cạnh sự vui mừng của 23andMe, hàng loạt các công ty cung cấp dịch vụ tương tự đã và đang lên kế hoạch cung cấp các dịch vụ phân tích hệ gen chuyên sâu hơn tới khách hàng.

Do đặc thù hệ gen khác biệt, người Việt Nam vẫn chưa có cơ hội tiếp cận dịch vụ này vì các CSDL hồ sơ hệ gen của các công ty hiện nay là của người da trắng. Đây chính là thách thức và cũng là cơ hội cho các đơn vị, tổ chức hay thậm chí công ty startup Việt.