Tác giả: Molnár J, Nagy T, Stéger V, Tóth G, Marincs F1, Barta E.
Mangalicas là loài lợn béo và quý hiếm đặc trưng của Hungary. Để hiểu rõ đặc tính di truyền, chúng tôi chọn ra từ mỗi giống lợn Mangalica một con lợn đực (lợn Mangalica có ba giống) và giải trình tự bằng thiết bị NGS cùng với một loài lợn địa phương là Duroc. Những thay đổi trong cấu trúc như SNP, INDEL và CNV được xác định và các gen có SNP được phân tích, đặc biệt là những gen có chức năng liên quan đến chuyển hóa chất béo ở lợn.
Hơn 60Gb dữ liệu trình tự được tạo ra từ mỗi giống Mangalicas với độ bao phủ khoảng 11 – 19 lần. Sau khi đánh giá nghiêm ngặt, trong số 6 triệu SNP có khoảng 10% là SNP mới so với cơ sở dữ liệu dbSPN 138. Vài trăm ngàn INDEL và khoảng 1000 CNV cũng được xác định. Các exon, SNP không đồng nghĩa xuất hiện trong cả ba giống Mangalica nhưng không có trong gen tham chiếu hoặc không có trong trình tự của giống Duroc được chú thích chức năng, đồng thời, 52 gen tham gia vào quá trình chuyển hóa lipid được đánh dấu.
Link: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25193519
{fcomment}
LOBI Vietnam là công ty tiên phong trong lĩnh vực Đọc trình tự gen thế hệ mới NGS (Next Generation Sequencing) và Phân tích Tin sinh học. Liên hệ hotline/Zalo 092.510.8899 để biết thêm chi tiết.