ISMU: Công cụ khai phá SNP

Công cụ khai phá SNP: An intergrated SNP Mining and utilization (ISMU)

ISMU chạy trên nền Java, cho giao diện trực quan, chạy thử nghiệm trên hệ điều hành Linux 64bit thiết kế dựa trên hệ thống CentOS 6. Phần mềm vẫn đang thử nghiệm trên hệ điều hành Windows, CentOS và Ubuntu blatforms.

ISMU được phát triển nhằm phân tích dữ liệu, cho phép người dùng thao tác đơn giản bằng cú kích chuột. Tích hợp những phần mềm tốt nhất hiện nay: BWA, Maq, Bowtie2, NovoAlign, SOAP2, SAMtools CbCC, Tablet, Flapjack.

Quy trình được phân thành các bước như sau: (hình 1)

– Nhập dữ liệu đầu vào

– Tiền xử lý dữ liệu

– Align và mapping dữ liệu với hệ gen tham chiếu

– Tìm SNP

– Quan sát SNP bằng hình ảnh trực quan

– Tạo ra tệp tin gen khảo nghiệm làm dữ liệu đầu vào

Hình 1: Quy trình khai phá SNP được tích hợp trong ISMU

Tổng quan về ISMU (hướng dẫn tại đây , download ISMU)

Để chạy ISMU trên nền window cần cài “VMware play”, với dữ liệu sẵn có của ISMU cho phép người dùng thao tác toàn bộ chức năng của phần mềm.

Giao diện khi chạy ISMU:

So sánh giữa các công cụ, ISMU mạnh hơn các công cụ phân tích chức năng gen khác (bảng dưới):

 

 

Tài liệu tham khảo

BWA v0.6 (http://bio-bwa.sourceforge.net/bwa.shtml)

Maq v0.7 (http://maq.sourceforge.net/maq-man.shtml)

Bowtie2 (http://bowtie-bio.sourceforge.net/bowtie2/index.shtml)

NovoAlign v2.07.13 (http://www.novocraft.com/main/

SOAP2 v2.21 (http://soap.genomics.org.cn)

SAMtools v0.1.19 (http://samtools.sourceforge.net)

CbCC v2.0  for SNP calling

Tablet v1.12.03.26 (http://ics.hutton.ac.uk/tablet)

Flapjack http://ics.hutton.ac.uk/flapjack/download-flapjack/