Pangenome và ý nghĩa của phân tích pangenome

Phân tích pangenome là một phân tích mới với mục đích nghiên cứu các thành phần hệ gene của một nhóm sinh vật. Thuật ngữ này được giới thiệu lần đầu tiên bởi Tettelin và các cộng sự vào năm 2005. Kết quả của phân tích pangenome phản ánh được sự đa dạng di truyền bên trong nhóm sinh vật đó.

Một yếu tố quan trọng trong phân tích pangenome là việc xác định tính tương đồng giữa các genes thành phần cấu tạo nên các hệ gene đầu vào. Tính tương đồng trình tự này có sự khác biệt do sự chuyển gene ngang/dọc, bao gồm 3 nhóm: Paralogy (Các bản sao của cùng 1 gene được tạo thành bởi 1 sự kiện nhân đôi), orthology (Các gene giống nhau truyền dọc giữa 2 hệ gene), xenology (Các gene giống nhau truyền ngang giữa 2 hệ gene).

Các genes có quan hệ chuyển gene như trên được nhóm lại thành 1 họ gene (gene family). Và phân tích pangenome dựa vào sự tồn tại/không tồn tại của các họ gene này để xác định các thành phần của pangenome. Nếu một họ gene có mặt ở tất cả các hệ gene trong nhóm thì họ gene đó thuộc nhóm core family. Ngược lại, nếu họ gene vắng mặt trong một hay nhiều hệ gene thì nó thuộc nhóm accessory family.

Trong nhiều phân tích pangenome, người ta thường xác định đó là closed pangenome (Đóng) và opened pangenome (Mở). Hai loại pangenome này được xác định bằng số lượng gene mới và số lượng hệ gene trong nhóm. Cụ thể, khi số lượng hệ gene trong phân tích pangenome tăng lên, nếu số lượng gene mới vẫn tăng thì đó là opened pangenome. Ngược lại, nếu số lượng gene mới không tăng thì đó là closed genome. Đây là một tiêu chí quan trọng để xác định được lối sống và đặc điểm của loài sinh vật trong phân tích.

Hiện nay, phân tích pangenome đã được ứng dụng rộng rãi để trả lời nhiều câu hỏi sinh học và làm nền tảng cho các nghiên cứu sau. Ví dụ, phân tích pangenome được sử dụng cho loài vi khuẩn gây bệnh trong thời điểm dịch bệnh bùng phát để theo dõi sự lây lan hay giúp các cơ quan y tế công cộng trong việc kiểm soát và ngăn chạn dịch bệnh. Đồng thời, phân tích này cũng được áp dụng rộng rãi trong lâm sàng như: Xác định các genes mục tiêu, khám phá các dòng phân loài của vi khuẩn liên kết với các kiểu hình gây bệnh hay nhận ra các đáp ứng kháng virus ở vi khuẩn.