Phát hiện và phân tích đa hình nucleotit (SNPs) bằng công cụ Tin sinh học

Bioinformatics Tools for Single Nucleotide Polymorphism Discovery and Analysis

Clifford RJ, Edmonson MN, Nguyen C, Scherpbier T, Hu Y, Buetow KH

Tóm lược

Xác định các thay đổi của một nucleotit (Single nucleotied polymorphisms – SNPs) vô cùng có ý nghĩa trong nghiên cứu cơ sở di truyền của bệnh. Các thay đổi này có thể trở thành các điểm xác định cho thí nghiệm về bản đồ gen và nghiên cứu về toàn bộ hệ gen. Những đột biến khác nhau có ảnh hưởng khác nhau đến có thể gây ra bệnh tiểu đường, huyết áp cao, ung thư hoặc ảnh hưởng đến quá trình phát triển của bệnh. Việc ứng dụng các kỹ thuật Tin sinh học (bioinformatics) đóng một vai trò quan trọng trong việc tìm kiếm và phân tích các SNPs.

Những phương pháp tính toán đã được sử dụng để xác định SNPs và dự đoán những ảnh hưởng của nó. Các công cụ tin học cũng được sử dụng với mục đích chú giải các gene mà có chứa các SNPs. Để thông tin này sẵn sàng cho công việc nghiên cứu, chúng tôi xin đưa các công cụ có sẵn trên internet có chức năng truy cập và hiện thị dữ liệu. Các công cụ này cho phép các nhà nghiên cứu tìm được thông tin dữ liệu về SNPs của gen mà họ quan tâm, thông tin di truyền, hoặc là các biểu mẫu.

Từ khóa: bioinformatics; single nucleotide polymorphisms; SNPs

Link trên PubMed: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15208187

{fcomment}