Tổng quan về giải trình tự DNA

Giải trình tự DNA (DNA sequencing) là kỹ thuật được sử dụng để xác định trình tự nucleotide của DNA. Các phân tử DNA được tạo nên bởi bốn loại nucleotide A, T, G, C. Trình tự nucleotide là bản thiết kế có chứa các thông tin hướng dẫn để tạo nên một sinh vật. Sự ra đời của công nghệ giải trình tự DNA đã thúc đẩy các nghiên cứu trong Y học và Sinh học. Việc giải trình tự gen là bước thiết yếu để khám phá chức năng cũng như ảnh hưởng của gen lên cơ thể sinh vật. LOBI Việt Nam là đơn vị cung cấp dịch vụ giải trình tự gen LB•SEQ với các công nghệ tiên tiến nhất hiện nay.

Công nghệ giải trình tự DNA thế hệ đầu tiên

Công nghệ giải trình tự thế hệ đầu tiên xuất hiện vào những năm 1970, gồm phương pháp Maxam-Gilbert và phương pháp Sanger. Phương pháp Sanger được cho là dễ thực hiện và ít sử dụng các hóa chất độc hại hơn. Trong phương pháp Sanger, chuỗi DNA được tổng hợp trên một mạch làm khuôn, nhưng sự kéo dài chuỗi bị dừng lại khi một trong bốn dideoxy nucleotide thiếu nhóm hydroxyl ở vị trí 3′ gắn vào chuỗi, ngăn cản việc bổ sung các nucleotide khác. Một lượng lớn các phân tử DNA có chiều dài khác nhau được tổng hợp. Các phân tử này được phân tách theo kích thước bằng kĩ thuật điện di, và trình tự nucleotide được đọc dựa vào tín hiệu huỳnh quang của các dideoxy nucleotide.

giải trình tự DNA
Công nghệ giải trình tự DNA thế hệ mới

Nhu cầu cao trong việc giải trình tự gen đã thúc đẩy hàng loạt các công nghệ giải trình tự mới ra đời. Các công nghệ tiêu biểu có thể kể đến là Pacific Biosciences, Illumina, Ion Torrent, Pyrosequencing, Oxford Nanopore,… Công nghệ giải trình tự mới đã thay thế phần lớn các công nghệ thế hệ đầu tiên. Những cách tiếp cận mới cho phép hàng triệu đoạn DNA được giải trình tự cùng lúc, tiết kiệm chi phí và nhanh hơn nhiều so với các công nghệ trước. Tính ứng dụng của các công nghệ này đã được cải thiện đáng kể nhờ những tiến bộ trong lĩnh vực tin sinh học. Khả năng lưu trữ và xử lý dữ liệu cao hơn, tạo điều kiện thuận lợi cho việc phân tích các tập dữ liệu lớn trong phạm vi nhiều gigabase.


Công nghệ giải trình tự thế hệ mới được ứng dụng rộng rãi trong nghiên cứu genome, metagenome, transcriptome,…, mang lại những giá trị to lớn cho khoa học và đặc biệt là Y học. Việc biết được thông tin về trình tự gen cho phép chúng ta dự đoán cũng như tìm ra nguyên nhân mắc các bệnh di truyền, bệnh truyền nhiễm, từ đó xác định các phương pháp điều trị hiệu quả cho từng người bệnh.

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *