Dự đoán nguy cơ mắc bệnh di truyền dựa trên hệ gen cá nhân của bạn

Nghiên cứu tương quan toàn hệ gen GWAS giúp chúng ta khám phá ra vai trò của các nhân tố di truyền trong quá trình phát sinh các bệnh di truyền. Với sự gia tăng cả về lượng và chất của dữ liệu kiểu gen và kiểu hình, tương lai của Y học cá thể hóa (personalized medicine) ngày càng rõ và gần mà ở đó việc ngăn chặn hoặc điều trị cho các bệnh di truyền phức tạp được dựa trên chính hồ sơ di truyền của cá nhân đó. Y học cá thể hóa đã được ứng dụng trong các bệnh rối loạn di truyền đơn (monogenetic disorder) như là bệnh Huntington, phenylketonuria (PKU) và các dạng ung thư di truyền, mà ở đó các xét nghiệm di truyền cung cấp thông tin nền tảng, cơ bản cho người được xét nghiệm về tình trạng sức khỏe trong tương lai cũng như các gợi ý cụ thể về chế độ dinh dưỡng và/hoặc phẫu thuật ngăn chặn. Tuy nhiên, nguyên nhân gây bệnh của các bệnh di truyền phức tạp rất khác biệt so với bệnh di truyền đơn, và do đó việc áp dụng kiến thức hệ gen sang lĩnh vực y tế cộng đồng (public health) và chăm sóc y tế là một trong những thách thức lớn trong thập kỷ tới.

Một điều kiện tiên quyết cho Y học cá thể hóa trở thành hiện thực là một kiểm nghiệm mang tính dự đoán hoặc mô hình dự đoán mà có thể phân biệt giữa cá thể sẽ phát triển bệnh di truyền và cá thể sẽ không phát triển bệnh di truyền. Mức độ phân biệt mà được yêu cầu trong chăm sóc lâm sàng và các ứng dụng y tế cộng đồng phụ thuộc vào mục đích xét nghiệm, mức nghiêm trọng của bệnh, chi phí điều trị bệnh, tính khả thi của các điều trị ngăn chặn và các ảnh hưởng ngược của các kết quả xét nghiệm dương tính giả và âm tính giả. 

Với nhiều nỗ lức, các nhà khoa học trên thế giới với nhiều chuyên ngành khác nhau như Biostastics, Computational Biology, Bioinformatics, Biomedicine, Computer Science … đã đưa ra nhiều mô hình dự đoán (predictive model) khác nhau tận dụng các cơ sở dữ liệu khổng lồ về kiểu gen (genotype), kiểu hình (phenotype) như openSNP, SNPedia, … để đưa ra các dự đoán trên từng hệ gen cá nhân cụ thể. Hiện nay, một số bệnh đã được dự đoán với độ chính xác khá cao như là Bệnh Alzheimer, Ung thư tuyến tiền liệt, Ung thư phổi, Ung thư vú, Bệnh tiểu đường loại 2 (Xem chi tiết ở bảng bên dưới). 

Ngoài ra, các mô hình dự đoán căn cứ trên dữ liệu hệ gen do bạn cung cấp còn có thể dự đoán được màu tóc, chiều cao, khả năng chơi thể thao, khả năng đáp ứng một số loại thuốc, … của bạn. 

Tuy nhiên, các mô hình dự đoán vẫn ở mức nghiên cứu và được ứng dụng ở mức hạn chế và tham khảo.