Giới thiệu về Orphanet

Orphanet là một cơ sở dữ liệu trực tuyến toàn diện, chuyên cung cấp thông tin về các bệnh hiếm gặp và các loại thuốc điều trị bệnh hiếm. Được thành lập vào năm 1997 bởi Viện Nghiên cứu Y khoa Quốc gia Pháp (INSERM), Orphanet đã phát triển thành một mạng lưới hợp tác đa quốc gia, hiện bao gồm 40 quốc gia. Mục tiêu chính của Orphanet là cung cấp thông tin chất lượng cao về các bệnh hiếm gặp, tạo điều kiện thuận lợi cho nghiên cứu khoa học và hỗ trợ các chuyên gia y tế, nhà nghiên cứu, bệnh nhân cũng như các tổ chức liên quan. Đây là nguồn tài nguyên quan trọng giúp nâng cao nhận thức và cải thiện khả năng chẩn đoán, điều trị các bệnh hiếm gặp trên toàn cầu.

Chức năng của Orphanet

Cách hoạt động của Orphanet

Orphanet hoạt động như một cơ sở dữ liệu mở, cung cấp nhiều loại thông tin liên quan đến bệnh hiếm gặp và thuốc điều trị bệnh hiếm. Dữ liệu trên Orphanet được thu thập từ nhiều nguồn khác nhau, bao gồm các tổ chức y tế, nghiên cứu khoa học, cơ sở dữ liệu quốc tế và các chuyên gia đầu ngành. Orphanet đảm bảo rằng thông tin được cập nhật thường xuyên để phản ánh những tiến bộ mới nhất trong nghiên cứu và điều trị bệnh hiếm.

Ngoài ra, Orphanet cũng duy trì một hệ thống phân loại bệnh hiếm gặp và một danh mục bệnh với mã nhận dạng riêng (ORPHAcode). Hệ thống này giúp chuẩn hóa thông tin và cải thiện khả năng tích hợp với các hệ thống y tế và nghiên cứu khác.

Dữ liệu do Orphanet cung cấp

Orphanet cung cấp một kho dữ liệu phong phú và đa dạng về các bệnh hiếm gặp, bao gồm:

• Danh mục bệnh hiếm gặp: Mỗi bệnh hiếm gặp đều có một hồ sơ chi tiết, mô tả triệu chứng, nguyên nhân di truyền, phương pháp chẩn đoán và điều trị.
• Nomenclature và ORPHAcode: Hệ thống mã hóa đặc biệt giúp chuẩn hóa thông tin và tích hợp vào các hệ thống y tế và nghiên cứu quốc tế.
• Tài nguyên nghiên cứu: Orphanet cung cấp danh sách phong phú về các nguồn tài nguyên phục vụ nghiên cứu bệnh hiếm, bao gồm:
  • Dự án nghiên cứu: Danh sách các nghiên cứu khoa học và y sinh đang diễn ra hoặc đã hoàn thành, giúp các nhà khoa học theo dõi tiến độ nghiên cứu trong lĩnh vực bệnh hiếm.
  • Thử nghiệm lâm sàng: Thông tin chi tiết về các thử nghiệm lâm sàng đang được thực hiện để đánh giá hiệu quả và độ an toàn của các phương pháp điều trị mới cho bệnh hiếm.
  • Ngân hàng dữ liệu di truyền: Cơ sở dữ liệu chứa các mẫu sinh học và thông tin di truyền phục vụ nghiên cứu về cơ chế bệnh học và phát triển phương pháp điều trị.
  • Công trình khoa học: Danh mục các bài báo khoa học, báo cáo nghiên cứu và tài liệu học thuật liên quan đến bệnh hiếm, giúp cập nhật kiến thức mới nhất trong lĩnh vực này.
• Danh bạ chuyên gia và trung tâm chuyên môn: Một cơ sở dữ liệu về các bệnh viện, phòng thí nghiệm và các chuyên gia y tế chuyên về bệnh hiếm gặp.
• Thông tin về thuốc điều trị bệnh hiếm: Orphanet theo dõi các loại thuốc hiếm được phát triển và phê duyệt, giúp bệnh nhân và bác sĩ có thông tin về các lựa chọn điều trị.
• Orphadata: Đây là một nền tảng dữ liệu mở của Orphanet, cung cấp tập hợp dữ liệu có cấu trúc để phục vụ nghiên cứu và phân tích về bệnh hiếm gặp. Orphadata cho phép các tổ chức y tế, nhà nghiên cứu và chuyên gia y tế truy cập vào các bộ dữ liệu có hệ thống, hỗ trợ việc phân tích dịch tễ học, phát triển thuốc điều trị và chính sách y tế. Orphadata cung cấp cả dạng file lẫn API để có thể dễ dàng tích hợp vào các hệ thống big data, phát triển các ứng dụng phục vụ đa dạng người sử dụng.

 

Đối tượng sử dụng

Orphanet là một công cụ hữu ích cho nhiều đối tượng khác nhau, bao gồm:

• Bác sĩ và chuyên gia y tế: Hỗ trợ trong việc chẩn đoán và điều trị bệnh hiếm gặp bằng cách cung cấp thông tin y khoa đáng tin cậy.
• Nhà nghiên cứu: Cung cấp dữ liệu quan trọng cho các nghiên cứu về bệnh hiếm và thuốc điều trị bệnh hiếm.
• Bệnh nhân và gia đình: Giúp họ tiếp cận thông tin chi tiết về bệnh, tìm kiếm các chuyên gia và kết nối với cộng đồng bệnh nhân.
• Nhà hoạch định chính sách: Cung cấp dữ liệu hỗ trợ phát triển chính sách y tế về bệnh hiếm gặp và thuốc điều trị bệnh hiếm.

Orphanet đóng vai trò quan trọng trong việc kết nối cộng đồng nghiên cứu, y tế và bệnh nhân, góp phần nâng cao nhận thức và cải thiện khả năng điều trị các bệnh hiếm gặp trên toàn cầu.

 

LOBI Vietnam là công ty tiên phong trong lĩnh vực Đọc trình tự gen thế hệ mới NGS (Next Generation Sequencing) và Phân tích Tin sinh học. Liên hệ hotline/Zalo 092.510.8899 để biết thêm chi tiết.