Có bao nhiêu bệnh di truyền Medelian?
Theo thống kê tới tháng 7 năm 2014, có khoảng 7300 bệnh di truyền Mendelian đã được ghi nhận. Trong đó, có 3969 bệnh đã xác định được gen gây bệnh và đột biến gây bệnh. Trong thời gian tới, với việc ứng dụng kỹ thuật đọc trình tự và...
Bệnh di truyền bí ẩn là gì?
Các căn bệnh có nguồn gốc di truyền có thể gây ra các triệu chứng lúc mới sinh hoặc xuất hiện trong cuộc đời sau này. Ở tuổi 25, hơn 5% dân số (Mỹ) có một rối loạn có liên quan tới di truyền. Do đó, khoảng 16 triệu người...
Sử dụng dữ liệu hệ gen thế nào để khai thác chính hệ miễn dịch của bệnh nhân chống lại ung thư?
Mặc dù hầu hết các phương pháp điều trị đích, như điều trị hệ miễn dịch đều sử dụng thông tin hệ gen để xác định xem phương pháp điều trị cụ thể nào đó có hiệu quả đối với một bệnh nhân cụ thể không, một hướng tiếp cận...
Một hướng tiếp cận mới: Điều trị miễn dịch
Hệ gen học đã thúc đẩy một kiểu điều trị mới hoàn toàn đó là “điều trị miễn dịch – immunotherapy”, tận dụng chính hệ thống miễn dịch của bệnh nhân để tấn công ung thư. Một trong những nhân tố quan trọng của việc hình thành và phát triển...
Tại sao thuốc điều trị ung thư không hoạt động và phân tích hệ gen giúp giải quyết vấn đề này như thế nào?
Đối với các ung thư đã phát triển, gần như tất cả các loại thuốc điều trị ung thư cuối cùng đều thất bại. Điều này có thể xảy ra ở cả 2 giai đoạn: ngay giai đoạn mới điều trị và sự tái phát ung thư. Một số bệnh...
Di truyền học và hệ gen học có thể phát hiện ung thư sớm và kiểm soát mức độ hiệu quả điều trị được không?
Nhiều bệnh ung thư, như là ung thư buồng trứng và một số ung thư thận, thường chỉ bị phát hiện khi mà chúng đã tiến triển rất mạnh, bởi vì chúng không có biểu hiện, triệu chứng trong giai đoạn tiền lâm sàng. Một trong những phát kiến lớn...
Personalized Medicine – Y học cá thể hóa là gì?
Y học thực hành từ trước đến nay luôn là riêng từng bệnh nhân một. Các bác sỹ sử dụng các thông tin rất chi tiết của từng bệnh nhân bao gồm hồ sơ bệnh án, đánh giá sức khỏe, dấu hiệu sinh tồn, tiền sử bệnh di truyền trong...
Dự đoán nguy cơ mắc bệnh di truyền dựa trên hệ gen cá nhân của bạn
Nghiên cứu tương quan toàn hệ gen GWAS giúp chúng ta khám phá ra vai trò của các nhân tố di truyền trong quá trình phát sinh các bệnh di truyền. Với sự gia tăng cả về lượng và chất của dữ liệu kiểu gen và kiểu hình, tương lai...
Mini GWAS: ví dụ mẫu
Ý tưởng đằng sau của GWAS là đánh giá từng SNP một xem có sự khác biệt lớn về tần số alen giữa nhóm bệnh (case) và nhóm chứng (control). Nếu sự khác biệt có ý nghĩa thống kê thì alen được cho rằng có tương quan với bệnh (hoặc...
PLINK: công cụ phân tích GWAS
GWAS là gì? GWAS viết tắt của cụm từ Genome-Wide Association Studies, nghĩa là Nghiên cứu tương quan trên toàn bộ hệ gen. Trong di truyền học, GWAS là nghiên cứu các biến đổi di truyền trên toàn hệ gen trong các cá thể khác biệt để tìm kiếm các...
