Blog

CBAS – Hệ thống Phân tích Tin sinh học toàn diện (Comprehensive bioinformatics analysis system)

Mặc dù các công cụ phân tích Tin sinh học được công bố rất đa dạng và theo bản quyền nghiên cứu miễn phí (Academic Free License), nhưng các công cụ được nhiều nhóm khác nhau phát triển trên các ngôn ngữ lập trình khác nhau như Java, Python, R,...

Từ 6 triệu đến 1 – Câu chuyện của bé Jessica

Bé Jessica, người Anh 4 tuổi, có tiền sử mang chứng động kinh đã cùng bố mẹ tham gia dự án 100K genomes của UK bằng cách gửi mẫu máu để giải trình tự toàn bộ hệ gen. Các chuyên gia Tin sinh học đã tiến hành phân tích hệ...

Dự án 100,000 genome

Với mục tiêu tăng hiệu quả và chất lượng điều trị và huớng tới Y học cá thể hoá, cuối năm 2012, thủ tướng Anh, David Cameron, đã khởi động dự án 100,000 hệ gen với mục tiêu giải mã 100,000 hệ gen của khoảng 40,000 bệnh nhân mang bệnh...

Nhà hàng cung cấp thực đơn được cá thể hóa dựa trên hệ gen của thực khách

Vita Mojo, một nhà hàng ở London, đã trở thành nhà hàng đầu tiên trên thế giới cung cấp menu được cá nhân hóa theo hệ gen của thực khách. Để có thực đơn được cá nhân hóa, thực khách sẽ bỏ ra £200 (hơn 5tr) để giải mã hệ...

FDA cho phép các công ty DTC cung cấp các xét nghiệm bệnh di truyền

Ngày 6-4-2017 vừa qua, Food and Drug Administration (FDA) Hoa Kỳ đã chính thức cho phép công ty Direct-to-Customer (DTC) 23andMe cung cấp dịch vụ xét nghiệm bệnh di truyền trực tiếp tới người dân. Danh sách bệnh di truyền lên tới 10 bệnh di truyền. Hiện nay công ty...

Dịch vụ phân tích Whole Genome Sequencing (WGS) và Whole Exome Sequencing

Whole Genome Sequencing (WGS), Whole Exome Sequencing (WES) để làm gì? WGS/WES cho phép tìm kiếm và xác định các biến dị di truyền SNP, InDel, CNV, SV, … có trong cá thể, quẩn thể đối với những loài đã có hệ gen tham chiếu. Việc phát hiện các biến...

1 Bình luận

Bệnh di truyền phức hợp (complex disease) là gì?

Mặc dù chúng ta đã có những bước tiến dài trong việc xác định các đột biến gen đơn lẻ mà có ảnh hưởng gây bệnh rõ rệt đối với một bệnh cụ thể (ví dụ như đột biến CFTR với chứng xơ u nang và đột biến HEXA với...

Tại sao phần lớn các bệnh Mendelian không chữa được?

Như đã thảo luận ở bài trước, khoảng 70%~75% các ca bệnh, các đột biến gây ra các bệnh di truyền bí ẩn thường không tìm thấy. Có nhiều lý do cho sự bế tắc này. Một nguyên nhân quan trọng đó là có rất nhiều biến dị cùng tồn...

Hướng tiếp cận giải mã hệ gen để giải quyết các bệnh di truyền Mendelian hữu ích thế nào?

Cho đến hiện nay, đối với đại đa số các bệnh di truyền Mendelian, giải mã hệ gen hoặc hệ exon đã thành công trong việc xác định các đột biến gây bệnh trong khoảng 25%~30% các ca bệnh. Hơn nữa, khi mà một đột biến gây bệnh được xác...

Các gene gây ra rối loạn di truyền được xác định thế nào?

Nói chung, mức độ khó dễ để xác đinh căn nguyên di truyền của bệnh phụ thuộc vào mức độ phổ biến của biến dị gây ra bệnh trong quần thể lớn, vào lịch sử bệnh của cả gia đình cùng với khả năng thu mẫu DNA từ các gia...