Bệnh di truyền phức hợp (complex disease) là gì?

Mặc dù chúng ta đã có những bước tiến dài trong việc xác định các đột biến gen đơn lẻ mà có ảnh hưởng gây bệnh rõ rệt đối với một bệnh cụ thể (ví dụ như đột biến CFTR với chứng xơ u nang và đột biến HEXA với...

Tại sao phần lớn các bệnh Mendelian không chữa được?

Như đã thảo luận ở bài trước, khoảng 70%~75% các ca bệnh, các đột biến gây ra các bệnh di truyền bí ẩn thường không tìm thấy. Có nhiều lý do cho sự bế tắc này. Một nguyên nhân quan trọng đó là có rất nhiều biến dị cùng tồn...

Hướng tiếp cận giải mã hệ gen để giải quyết các bệnh di truyền Mendelian hữu ích thế nào?

Cho đến hiện nay, đối với đại đa số các bệnh di truyền Mendelian, giải mã hệ gen hoặc hệ exon đã thành công trong việc xác định các đột biến gây bệnh trong khoảng 25%~30% các ca bệnh. Hơn nữa, khi mà một đột biến gây bệnh được xác...

Các gene gây ra rối loạn di truyền được xác định thế nào?

Nói chung, mức độ khó dễ để xác đinh căn nguyên di truyền của bệnh phụ thuộc vào mức độ phổ biến của biến dị gây ra bệnh trong quần thể lớn, vào lịch sử bệnh của cả gia đình cùng với khả năng thu mẫu DNA từ các gia...

Có bao nhiêu bệnh di truyền Medelian?

Theo thống kê tới tháng 7 năm 2014, có khoảng 7300 bệnh di truyền Mendelian đã được ghi nhận. Trong đó, có 3969 bệnh đã xác định được gen gây bệnh và đột biến gây bệnh. Trong thời gian tới, với việc ứng dụng kỹ thuật đọc trình tự và...

Bệnh di truyền bí ẩn là gì?

Các căn bệnh có nguồn gốc di truyền có thể gây ra các triệu chứng lúc mới sinh hoặc xuất hiện trong cuộc đời sau này. Ở tuổi 25, hơn 5% dân số (Mỹ) có một rối loạn có liên quan tới di truyền. Do đó, khoảng 16 triệu người...

Sử dụng dữ liệu hệ gen thế nào để khai thác chính hệ miễn dịch của bệnh nhân chống lại ung thư?

Mặc dù hầu hết các phương pháp điều trị đích, như điều trị hệ miễn dịch đều sử dụng thông tin hệ gen để xác định xem phương pháp điều trị cụ thể nào đó có hiệu quả đối với một bệnh nhân cụ thể không, một hướng tiếp cận...

Một hướng tiếp cận mới: Điều trị miễn dịch

Hệ gen học đã thúc đẩy một kiểu điều trị mới hoàn toàn đó là “điều trị miễn dịch – immunotherapy”, tận dụng chính hệ thống miễn dịch của bệnh nhân để tấn công ung thư. Một trong những nhân tố quan trọng của việc hình thành và phát triển...

Tại sao thuốc điều trị ung thư không hoạt động và phân tích hệ gen giúp giải quyết vấn đề này như thế nào?

Đối với các ung thư đã phát triển, gần như tất cả các loại thuốc điều trị ung thư cuối cùng đều thất bại. Điều này có thể xảy ra ở cả 2 giai đoạn: ngay giai đoạn mới điều trị và sự tái phát ung thư. Một số bệnh...

Di truyền học và hệ gen học có thể phát hiện ung thư sớm và kiểm soát mức độ hiệu quả điều trị được không?

Nhiều bệnh ung thư, như là ung thư buồng trứng và một số ung thư thận, thường chỉ bị phát hiện khi mà chúng đã tiến triển rất mạnh, bởi vì chúng không có biểu hiện, triệu chứng trong giai đoạn tiền lâm sàng. Một trong những phát kiến lớn...