Liệu pháp Fluorouracil và Kiểu gen DPYD

Giới thiệu Fluorouracil, hoặc 5-Flouracil (5-FU), là một chất hóa trị thuộc nhóm thuốc fluoropyrimidines. Khi được đưa ra dưới dạng dung dịch tiêm tĩnh mạch (IV), 5-FU được sử dụng trong điều trị giảm nhẹ ung thư biểu mô của nhiều khối u rắn bao gồm ruột kết, trực tràng,...

1 Bình luận

Metagenomics

Tại sao lại cần nghiên cứu Metagenomics? Metagenomics có thể được định nghĩa như là các kỹ thuật và phương pháp dùng để phân tích DNA tổng số của các quần xã vi sinh vật trong một môi trường cụ thể. Metagenomics có rất nhiều ứng dụng tiềm năng trong...

Thuốc giảm đau Codeine và gene CYP2D6

Trẻ sơ sinh tử vong do mẹ dùng thuốc giảm đau Codeine. Năm 2006, GS. Koren đăng trên tạp chí Lancet một trường hợp trẻ sơ sinh tử vong do mẹ dùng thuốc giảm đau Codein (ref). Bài báo ghi nhận một trẻ sơ sinh được sinh thường, đủ ngày...

LB·BIA | Dịch vụ phân tích Tin sinh học

LOBI cung cấp Dịch vụ phân tích Tin sinh học LB·BIA (viết tắt của LOBI BioInformatic Analysis) với khả năng phân tích Tin sinh học toàn diện cho một loạt các ứng dụng từ genomics, transcriptomics cho tới metagenomics. Với gần 10 năm kinh nghiệm phân tích dữ liệu giải...

Từ 6 triệu đến 1 – Câu chuyện của bé Jessica

Bé Jessica, người Anh 4 tuổi, có tiền sử mang chứng động kinh đã cùng bố mẹ tham gia dự án 100K genomes của UK bằng cách gửi mẫu máu để giải trình tự toàn bộ hệ gen. Các chuyên gia Tin sinh học đã tiến hành phân tích hệ...

Dự án 100,000 genome

Với mục tiêu tăng hiệu quả và chất lượng điều trị và huớng tới Y học cá thể hoá, cuối năm 2012, thủ tướng Anh, David Cameron, đã khởi động dự án 100,000 hệ gen với mục tiêu giải mã 100,000 hệ gen của khoảng 40,000 bệnh nhân mang bệnh...

Nhà hàng cung cấp thực đơn được cá thể hóa dựa trên hệ gen của thực khách

Vita Mojo, một nhà hàng ở London, đã trở thành nhà hàng đầu tiên trên thế giới cung cấp menu được cá nhân hóa theo hệ gen của thực khách. Để có thực đơn được cá nhân hóa, thực khách sẽ bỏ ra £200 (hơn 5tr) để giải mã hệ...

FDA cho phép các công ty DTC cung cấp các xét nghiệm bệnh di truyền

Ngày 6-4-2017 vừa qua, Food and Drug Administration (FDA) Hoa Kỳ đã chính thức cho phép công ty Direct-to-Customer (DTC) 23andMe cung cấp dịch vụ xét nghiệm bệnh di truyền trực tiếp tới người dân. Danh sách bệnh di truyền lên tới 10 bệnh di truyền. Hiện nay công ty...

Dịch vụ phân tích Whole Genome Sequencing (WGS) và Whole Exome Sequencing

Whole Genome Sequencing (WGS), Whole Exome Sequencing (WES) để làm gì? WGS/WES cho phép tìm kiếm và xác định các biến dị di truyền SNP, InDel, CNV, SV, … có trong cá thể, quẩn thể đối với những loài đã có hệ gen tham chiếu. Việc phát hiện các biến...

1 Bình luận

Bệnh di truyền phức hợp (complex disease) là gì?

Mặc dù chúng ta đã có những bước tiến dài trong việc xác định các đột biến gen đơn lẻ mà có ảnh hưởng gây bệnh rõ rệt đối với một bệnh cụ thể (ví dụ như đột biến CFTR với chứng xơ u nang và đột biến HEXA với...